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1 病历摘要
患者，男，52岁。半年来明显消瘦，体重下降约10 kg。体检发现空腹血糖8.8 mmol/L，故因糖尿病收住入院。入院检查空腹血糖10.3 mmol/L，尿糖（++）。查体：患者右侧肢体轻瘫，步态不稳。B超检查，胰腺肿大见囊性结构，并有实质光团，边界不清，内部回声不均，主胰管扩张。肝内见多发无回声区，左肾中下区见液性暗区。B超诊断：肝、左肾及胰腺多发囊肿，胰腺实质占位可能。
头颅CT平扫，右侧枕骨部分缺损，小脑有片状低密度影，小脑蚓部有大小约4 cm×2.8 cm卵圆形低密度影，周围有厚薄不均的环壁。脑干受压前移、变形(图1)，幕上脑室扩张。CT诊断，结合病史，小脑血管网状细胞瘤术后再发。腹部CT显示：胰腺明显肿大，代之以大小不一的多发无强化囊性密度影，CT值16 HU。肝及双肾均有多发无强化囊性密度影。左肾中极有一约3 cm×3.8 cm大小卵圆形软组织密度影，CT值26 HU，增强后有显著强化（146～70HU），延迟扫描后，肿块仍强化（73 HU），并累及邻近肾盏(图2～4)。腹部CT诊断：胰腺、肝及肾多发囊肿，左肾实质占位，拟肾癌。结合病史符合VHL综合征。
既往史:患者曾于1983年及1989年两次行小脑血管网状细胞瘤手术。家族史:其姐曾有小脑血管网状细胞瘤手术史。
2 讨论
VHL病是常染色体显性遗传疾病，是神经、皮肤病综合征的一种类型，1895年首先由Von Hippel报道，1926年Lindau报道本病累及小脑病例，故又称为Von Hippel-Lindau(VHL)综合征。本病有多种表现形式，最常见的是视网膜、中枢神经系统和腹腔脏器多发肿瘤，包括视网膜、小脑、脊髓或脊柱的血管网状细胞瘤，嗜铬细胞瘤，肾癌和肝、肾及胰腺囊肿［1，2］。VHL患者的胰腺病变通常是多发囊肿，并逐渐取代胰腺组织，导致胰腺功能不足。因此临床上患者可以糖尿病就诊。但也有一些病例，可合并有胰腺囊腺瘤，内分泌肿瘤等。文献报道，这类患者合并肾癌的可能性较大，而且是双侧、多中心，同时还合并多发囊肿。临床诊断VHL综合征的标准是Melmon等［3］在1964年提出的，如果有视网膜或中枢神经系统的家族史存在，仅仅有一个血管网状细胞瘤或内脏病变（即肾细胞瘤、胰腺囊肿或肿瘤、嗜铬细胞瘤及附睾乳头状囊腺瘤等）即可作出诊断。本例患者1983年及1989年有两次小脑血管网状细胞瘤手术史，其姐也有小脑血管网状细胞瘤手术史。本次检查患者肝、肾及胰腺有多发囊肿，左肾实质占位，拟肾癌，及小脑再次出现囊性占位，故符合VHL综合征的诊断。
文献报道VHL最早出现是视网膜血管网状细胞瘤，而后是小脑血管网状细胞瘤，而肾细胞癌出现较晚，其平均发病年龄分别是25岁、29岁和37岁。由于视网膜血管网状细胞瘤常不引起严重症状，故临床上早期最常见是以小脑血管网状细胞瘤来就诊，而肾癌是患者晚期死亡的主要原因。本例病变的发病过程基本符合VHL发展过程，患者26岁时行小脑血管网状细胞瘤手术，32岁时因小脑血管网状细胞瘤再次手术。本次患者以糖尿病入院，CT检查拟小脑血管网状细胞瘤再发，并发现胰、肝、肾多发脏器囊肿，及左肾实质占位，拟左肾癌，仅本例较文献报道的肾癌发病年龄要晚。因VHL的每一种病变均可治疗，故患者早期发现、早期诊断、早期治疗尤为重要。
【参考文献】
1 Melon KL，Rosen SW.Lindan’s disease.Am J Med，1964，36:595.
2 李果珍.临床CT诊断学，第2版.北京:人民卫生出版社，1994，176.
3 Peter L，Choyke PL，Glady M，et al.von Hippel-Lindau disease:genetic，clinical，and imaging features.Radiology，1995，194:629.
作者单位：200040 上海，上海市静安区中心医院放射科