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【关键词】 B超诊断
1 病历摘要
孕妇，27岁，G1P0，孕31周，产前超声检查所见，双顶径8.0 cm，头颅光环完整，脑中线居中，股骨长5.0 cm，胎盘后壁，脊柱排列整齐，胎心搏动良好，羊水最大前后径8.3 cm，颜面部探查，上唇连续性中断约1.6 cm，鼻下方可显示向前突出团状稍强回声，略呈菜花状。胎儿脐部缺损约1.4 cm，由此缺损处探及一突出的囊性包块，内含脱出肠管，胎儿四肢偏短。超声提示：（1）胎儿畸形：唇裂、脐膨出、四肢偏短。（2）羊水偏多。3天后在我院引产见胎儿双侧完全唇腭裂，脐膨出，胎儿四肢偏短，脐部囊性包块内为肠管（图1、图2）。
2 讨论
胎儿唇腭裂为常见的颜面部畸形，其发生率有明显的种族差异，我国最近资料统计为1.8‰，资料表明约50%唇裂合并腭裂，约25%为单纯唇裂，25%为单纯腭裂，单侧（约占75%）多于双侧，唇裂患者无论伴有或者不伴有腭裂，大多数病例（80%）不合并其他畸形，但有约20%的患者出现在100种基因综合征中。本例胎儿合并脐膨出，本型脐膨出是腹壁体层在10周后发育停顿，故腹壁缺损小，直径<5.0 cm，仅有肠管膨出，小型脐膨出主要与18－三体、13－三体、三倍体、Rlineery综合征有关。脐膨出是预测非整倍体和其他结构缺陷的一个可靠性指标之一。本例胎儿双侧唇腭裂，脐膨出，四肢偏短多处畸形，临床罕见。
作者单位：343200 江西安福，安福县人民医院B超室