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近日,患有脆骨病儿童出现了新的曙光。来自伦敦皇家学院的Nicholas Fisk和同事对人类III型脆骨病(brittle bone disease)或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生,从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。
研究过程大致如下,首先Fisk的研究组将人类胚胎间充质干细胞通过子宫壁注射到14天大的小鼠胚胎中。当注射过干细胞的小鼠在三个月大时,与未处理小鼠相比,处理小鼠的长骨骨折只有对照的三分之一。而且,它们的骨骼还更强壮、腿骨更长。
成骨不全又称脆骨病,骨异常脆弱,是一种广泛影响骨骼的严重疾病。已有几种类型被描述,以前分为先天型和迟发型两种类型,现分为I、II、III、IV四种类型,但新生儿型(先天性)最为严重。婴儿出生时有多发性骨折导致肢体缩短。颅骨是软的,有许多碎骨,摸上去感觉像"骨袋"样。并伴有其他骨畸形。巩膜薄而透明,由于缺乏胶原组织使下层的静脉显示而可能呈蓝色。蓝巩膜也可能在正常变异中出现。有些婴儿还可有听力丧失,推测可能是由于中耳听小骨周围异常的结缔组织导致的骨硬化。由于颅骨软,分娩时的损伤可导致颅内出血和死产。活产婴儿可在出生后的数日或数周内突然死亡。某些幸存者成为丑陋的侏儒。若无中枢神经系统损伤,智力发育一般是正常的。有整形治疗的指征,内科治疗无效。
将干细胞注射到发育中的胎儿听起来好像有点危险,但是却能够延长患有脆骨病儿童的生命。此前在对治疗心脏疾病的研究中也表明注射干细胞可改善心肌梗塞患者的心脏机能。