骨髓增生异常综合征患者GSTT1、GSTM1基因分布频率和NQO1基因多态性分析

2006年01月04日 中华血液学杂志 2005 Vol.26 No.11 P.674-677 13 （天津）为了探讨谷胱甘肽S转移酶(GST)基因T1、M1(GSTT1、GSTM1)和苯醌氧化还原酶基因(NQO1 C609T)多态性与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及MDS染色体核型异常的关系。研究者用多重PCR方法检测52例MDS患者和241名与患者无血缘关系的正常人GSTT1和GSTM1基因型，用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法分析NQO1C609T基因型。结果与正常人对照组相比，MDS患者GSTT1和GSTM1无效型(null)比例明显增高，其比值比(OR)分别为2.873(95%可信区间:1.491～5.537)和3.591(95%可信区间:1.717～7.508)。染色体核型正常的MDS患者GSTT1无效型比例较正常人对照组显著增高，而GSTM1无效型比例与正常人对照组比较差异无统计学意义。染色体核型异常的MDS患者GSTM1无效型比例较正常人对照组显著增高，而GSTT1无效型比例与正常人对照组比较差异无统计学意义。MDS患者的NQO1C609T各基因型与正常人对照组差异无统计学意义。可见GSTT1和GSTM1基因无效型可能与MDS发生相关，对判断MDS患者是否出现染色体核型异常有一定意义。