遗传多样性与镰刀形红细胞贫血症肺动脉高压

2008年01月23日 Blood. 2008 Jan 10 [Epub ahead of print] 医学空间（MEDcyber.com）1月23日消息-美国杜克大学的研究者说，超过30%的成年镰刀形红细胞贫血症患者将发展成肺动脉高压(pHTN)，这一并发症与发病率和死亡率密切相关。

镰刀形红细胞贫血症(sickle cell disease，SCD)是一种隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。

Ashley等探讨SCD患pHTN的遗传因素，分析了111例、Hb SS、pHTN（心彩超证实）的患者，筛选出49个基因、297个单核苷酸多态性(SNPs)。结果发现这些基因属于TGβ超家族，包括激活素A受体、ACVRL1、骨形态发生蛋白受体2 (BMPR2)、骨形态发生蛋白6(BMP6)。已有研究显示原发性pHTN与ACVRL1和BMPR2基因相关。TGFβ途径的基因是SCD严重并发症的独立危险因素，提示该途径在SCD病理生理过程中占有重要地位。此外，β-1-肾上腺素受体(ADRB1)也与此有关。

以上研究有助于，筛选高危患者，发现新的治疗靶点，减少并发症。