TfR2基因敲除小鼠出现铁代谢异常

2005年07月14日 Gut 2005;54:980-986 9 运铁蛋白受体2（TfR2）是调节铁稳态的重要因素。TfR2基因突变可导致3型血色素沉着症，而小鼠TfR2基因突变也可导致铁元素超负荷及相应表型。最近有研究人员就TfR2基因敲除（TfR2-KO）小鼠肝脏、十二指肠及脾脏中铁代谢相关分子的表达开展了试验，并将纯合子TfR2-KO、杂合子TfR2-KO及野生型小鼠的结果进行了对比。研究者测定了10周龄雄性小鼠的血清及组织铁浓度；并利用实时PCR对小鼠肝脏、十二指肠及脾脏中铁相关的mRNA转录情况进行了分析；利用免疫组化技术对肝脏中铁相关蛋白的表达进行了评估。结果显示，纯合子 TfR2-KO小鼠无TfR2蛋白的表达，并发生了明显的铁元素超负荷，表现为TfR2相关的血色素沉着症。在给予铁剂负荷后，TfR2-KO小鼠肝脏中的铁代谢调节激素（Hepcidin）相关的mRNA和蛋白质表达均未出现上调。