2006年02月10日 中国科技信息网
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据医学新闻网站报道，目前世界各地的科学家都在对人类
遗传基因密码的远古部分进行确认，以便应用于将来的医学研究。新一轮的研究热点已经不再局限于基因是如何工作的，而是集中在DNA调节序列是如何向基因传递开始工作的时间、地点及程度等信息的。罗彻斯特大学的研究人员对人类DNA编码经过大量深入的研究后发现，60种新基因受到DNA调节序列的影响。
深入研究调节序列如何对基因控制将有助于找到治疗神经紊乱和心脏衰竭的新疗法，而且能够对人类复杂的构造进行合理的解释。参与此项研究的一位心血管病专家表示，多数人并没有认识到基因只是人类DNA编码中很少的一部分。基因表现出来的真正智能是由极少部分的遗传物质来控制的。
基因就是一系列的脱氧核糖核酸（DNA），它们编译生成蛋白质的代码，组成人体器官并为其传送信号。2001年首次公布的人类基因工程结果就提供了组成人体所有基因几乎完整的DNA序列。其中主要的成果包括人类遗传物质由大约30亿碱基对组成，那些对蛋白质构造产生直接影响的基因占人体所有DNA的2%左右。于是科学家就质疑，其余98%的遗传物质都有什么作用呢。
胚胎从单细胞逐步分裂成数百亿细胞期间，DNA必须被反复的读取和复制，以满足每个细胞所需要的副本。在复制的过程中，一些随机的变化或是突变会插入基因编码，这些变异有的就会导致疾病的发生。许多遗传疾病曾被确认为某个控制蛋白质构造的基因变异造成的，但这种情况可能很快又发生变化。研究人员表示，在控制基因工作或不工作的调节序列中将会发现越来越多的致病的变异，如果能够尽可能的确认调节序列的功能，将有助于遗传学家查明致病变异的数量。调节序列是人类遗传物质中的非基因的重要组成部分，遗传研究新的尖端领域就把整个DNA序列对基因行为的调节定义为调节子组。DNA生成蛋白质的部分平均长度有200碱基对，而调节序列的长度一般只有6-10碱基对，因此很难被发现。
在此项研究中，研究人员检测的调节序列是CArG box。对DNA链形成的核苷酸包括四种，腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞核嘧啶（C）。任何编码序列以2C 为头，中间为6S或者6T，末端是2G的都是一个CArGbox。在遗传调节系统中，CArG box会与血清响应因子和一些蛋白质接成伙伴，因此会对基因产生影响。人的一生中，这个调节系统将决定所有基因工作的时间和地点，并把遗传信息转化成蛋白质构造的样板。
研究人员对人类基因工程项目创建的人类和老鼠的基因组数据库进行了研究，从中找出所有对基因进行调节的CArG box。通过高性能计算机对数据库的分析，研究人员发现了所有进入CArG box的变异，以及它们与其调节基因间的距离（不超过4000碱基对）。研究的结果表明，有超过100个假想的CArG box和同样数量的基因先前并不知道会受到CArG box和血清响应因子结合物的影响。其中，有60个CArG box已经证实对某个基因产生影响。CArG box和血清响应因子结合物对细胞的“骨干”形成起着至关重要的作用，以使细胞能够成型和移动，因此对许多身体组织发病产生的重要的影响，如心肌症。此外，研究的结果显示，在人类DNA中CArG box的变异有1216个，并且同时发生了大约300万次的变化。
此外，调节序列还有助于解释为什么人类仅有2.5万个基因就能形成如此复杂的构造，因为调节序列使单个基因能够在不同的时间、地点产生相同的蛋白质。研究人员表示，人类与鱼类的基因大约有四分之一是相同的，但是人类的构造却复杂的多，为什么相对较少的基因能够工作的更多，调节序列或许就是答案的一部分
作者：
2006-2-10