遗传性听神经病一家系线粒体DNA全序列分析

2006年11月03日 中华神经科杂志 2006 Vol.39 No.7 P.444-447 16 （南京）为了通过对一个遗传性听神经病家系进行线粒体DNA全序列分析，为确定其遗传方式提供分子基础。研究者选择一个4代11人的听神经病核心家系为研究对象，对现存9名成员及40例散发聋患者外周血DNA进行12 S rRNA(nt1095)聚合酶链反应(PCR)扩增，以及对一例患者进行线粒体DNA全序列PCR扩增。扩增产物通过基因测序进行突变检测和分析。结果 所有研究对象的基因区域均扩增成功。9名家系成员及40例散发聋个体12 S rRNA(nt1095)突变检测均为阴性.对一例患者线粒体DNA全序列分析发现了一系列单核苷酸多态性位点，以及一个位于MT-CO1区的nt6251 T→C转换，后者为一同义突变。可见 该家系成员不存在线粒体DNA 12 S rRNAT1095C突变，对线粒体DNA全序列分析也未发现有意义的突变位点。结合临床特征和家系谱患者传递规律，确定该家系遗传方式为常染色体显性遗传。