2006年12月13日 中华妇产科杂志 2006 Vol.41 No.10 P.672-675
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（北京）为了探讨线粒体三功能蛋白酶( MTP)α亚单位G1528C基因突变，在重度子痫前期及溶血、肝酶升高和低血小板计数(HELLP综合征)孕妇及其
新生儿中的携带情况。研究者取北京地区汉族重度子痫前期(子痫前期组)孕妇及其新生儿130例(其中合并肝损害18例)，HELLP综合征(HELLP组)孕妇及其新生儿10例，同期无妊娠期特发性肝损害等并发症及其他代谢性疾病的正常孕妇90例及新生儿560例作为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析3组孕妇外周血及其新生儿脐血中MTPα亚单位G1528C基因突变的携带情况。实验中阳性对照标准为西方白种人的G1528C杂合子标本。结果 3组孕妇外周血及其新生儿脐血中的MTPα亚单位G1528C基因电泳图中均无与阳性对照标本中相应分子质量的条带出现。可见 MTP的α亚单位G1528C基因突变可能不是北京汉族人种常见的突变
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