最近，德克萨斯州大学西南医学中心的一些新发现有助于解释人类基因组中的20000到25000个基因如何能制造身体中数十万种不同的蛋白质。这项研究的结果公布在4月15日的Bioinformatics杂志上。
基因是携带蛋白质制造指令的DNA片段，这些蛋白质又行使所有生命功能。通过一种叫做“选择性拼接”的过程，基因中包含的信息被修改，因此使一个基因能够制造不同种类的蛋白质。
选择性拼接过程中的错误能导致产生被删减或不稳定的蛋白质，而且其中一些出错蛋白与人类疾病如前列腺癌和精神分裂症等疾病有关。但是拼接的错误还能导致产生具有促进进化的新功能蛋白。
30％到60％的人类基因发生着选择性拼接，因此了解指导这个过程的调节机制对大部分生物学问题的解决有重要意义。基因中的信息并不是直接转化成蛋白质，而是首先被特殊的酶复制成前体mRNA。在整个基因被拷贝成前体mRNA时，不是所有信息都能用于制造蛋白质。叫做外显子的RNA片段携带蛋白制造信息，而处于外显子之间的内含子则被特定的酶剪切掉。当然，外显子也可能被剪切掉。一旦这种剪切完成，剩余的外显子就被拼接起来形成一个完整的功能成熟的mRNA分子。
研究组利用计算机扫描人类基因组并发现位于外显子之间的“串连重复”DNA序列与选择性拼接过程密切相关。他们在外显子任意一端发现了大量的注定被剪切出前体mRNA的串连重复。这种串连重复序列也是互补的并且相互间能够结合。这种互补的串连重复序列能够使DNA结成环、相互结合、剪切掉含一个特定内含子的环然后将剩下的连接起来。
串连重复是由重复的字母排列构成的DNA序列，如CACACACACA。重复序列在复制过程中最容易出错。这些错误可能导致一个基因被错误地剪掉一个外显子，因此产生错误的蛋白。这些新发现将促进人们对
癌症开始和恶化机制的
遗传本质有更深入的了解（记者杨淑娟）。
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