近期，美国发现了一个控制血液中LDL胆固醇——即通常人们所说的“坏胆固醇”——水平的基因，为人们阻止可以造成心脏疾病的血管斑块的形成提供了新的治疗“靶位”。
美国纽约洛克菲勒大学的Kara Maxwell和他的同事们发现了这个叫做Pcsk9的基因可以降低肝细胞上LDL受体的数量，这些受体可以“吃掉”血液中的低密度脂蛋白(LDL)胆固醇。Pcsk9可能在调节该受体的过程中扮演重要角色。
LDL携带胆固醇到体内各种细胞以供身体需要。如果它所携带的胆固醇含量过大的话，就有可能在动脉血管壁积聚。由于LDL可以把胆固醇转运进入动脉血管，因而增加动脉硬化、心肌梗死和
中风的发生几率。Pcsk9基因最初被认为和一种叫做“高胆固醇血症”的基因病相关，这种病的特征就是血液中胆固醇水平过高。
在研究中，Maxwell的研究组把这个基因插入到一种病毒中，这种病毒的“靶位”就作用在肝细胞上，然后把这种病毒注射入正常老鼠体内。注射后4天，动物的LDL胆固醇水平比正常高了5倍，血液总胆固醇水平也翻了一倍。
这个发现使得科学家们相信Pcsk9通过对可以从血液中“夺取”LDL分子的肝脏LDL受体的作用，而升高血液的LDL胆固醇水平。
为了
检验这个假设，他们又将携带Pcsk9基因的病毒注射到一种先天缺乏LDL受体的特殊老鼠体内。当他们检测这些老鼠时，发现LDL胆固醇水平并没有象正常老鼠一样上升，这说明Pcsk9只有在LDL受体存在的情况下才能影响胆固醇水平。另外，正常老鼠注射含Pcsk9的病毒之后，肝脏上的LDL受体数量也减少了。“LDL受体是消除血液中LDL胆固醇的主要途径，我想，知道Pcsk9对LDL受体的调节机理对于理解LDL水平是如何调节的具有是很重要的意义。” Maxwell说。
尽管研究者们还不确定为什么Pcsk9的突变会导致人类的高胆固醇血症，但他们相信，这些关于老鼠的研究将会为该病的基因机制提供更多的解释。
如果这一在老鼠身上发现的机制同样适用于人类的话，我们完全可以用药物抑制Pcsk9基因，从而提高肝细胞表面LDL受体的水平，而降低血液中LDL胆固醇的水平。这可能为导致心脏病的主要因素——高胆固醇血症的治疗提供一种新的疗法。
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