据eurekalert网站2006年2月8日报道，美国俄勒冈科学和健康大学最新研究成果显示，实验老鼠被移除DNA修复基因后会患上新陈代谢综合症。
研究结果表明，老鼠的基因中缺失DNA修复酶NEIL1时会导致患上严重的
肥胖症，其体重几乎达到正常老鼠体重的2倍。而且，这些肥大的老鼠体内的肝脏也变得肥大，并呈现黄色，胰岛素的水平是正常老鼠的4倍，脂肪细胞副产品的水平上升，多数内脏器官都被脂肪组织几乎完全裹住。这个研究结果首次显示了DNA修复基因与新陈代谢综合症之间存在一定的联系，更显示NEIL1基因在预防与新陈代谢紊乱相关疾病中的重要性，如肥胖症、
高血压、高胆固醇、胰岛素抵抗和肾脏疾病。研究人员表示，如果人群中起到催化作用的NEIL1基因损伤，这些人群就易于患上新陈代谢综合症。目前美国有超过4000万的人患有这种疾病。
研究人员在两年前就已经发现缺失NEIL1基因的老鼠有患上新陈代谢综合症的倾向。研究人员起初在克隆和确认埃氏大肠杆菌核酸内切酶VIII基因的同族体时开始注意到NEIL1基因的作用，埃氏大肠杆菌核酸内切酶VIII基因是对DNA损伤进行修复酶的一部分，随后研究人员发现了人体细菌修复酶的同族体，并立即培育了缺失DNA修复基因的实验老鼠。研究人员培育出缺失NEIL1基因的老鼠后，发现这些老鼠的体重在7个月内达到了45～52克，而正常的老鼠体重只有28克。而且，这些老鼠极度嗜睡、毛色变灰，一些地方还出现了光秃。此外，不同性别的老鼠表现也不同。缺失NEIL1 基因的雄性老鼠病情更重，并且发病比雌性老鼠早。
研究人员表示，如果人体细胞内存在氧化应激，DNA就会受到损伤，负责修复DNA损伤的各种酶会对整个基因组进行监控，寻找那些受损伤的基因组。修复负责将受损的碱基对移除，并触发细胞将一个正常的DNA进行替代，这个过程在人体中每秒中都在发生。
先前的研究结果显示，NEIL1基因的水平在细胞分裂循环的合成阶段增加，在细胞真正分裂之前的DNA复制阶段，NEIL1基因对与DNA复制相关的损伤修复起着重要的作用。而且，NEIL1基因可以存在于细胞核和线粒体中，这表明它可能还参与保持基因组的稳定。还有研究表明，NEIL1基因在修复活性转录因子中也起着重要的作用。这些研究结果意味着，如果NEIL1基因变异或是缺失，都会对人体修复DNA的能力造成灾难性的后果。研究人员表示，人体失去修复损伤基因物质的能力，不管这种损伤是细胞核还是线粒体，都会使正常的新陈代谢产生紊乱，并最终导致新陈代谢综合症。
研究人员计划对患有新陈代谢综合症的病人进行研究，并找到基因治疗的方法，如增加NEIL1基因的水平或是抑制氧化应激对DNA造成的损伤。通过研究将找到一种尽早发现病情的诊疗方法，或是研发一种药物来提升NEIL1的转录加工。
英文原文链接参见：
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2006-02/ohs-rdr020806.php
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