浙江宁波检出一例新染色体异常核型

2007年02月05日 今日早报 16 近日，浙江省宁波鄞州区妇幼保健所，收到由中国医学遗传学国家重点实验室出具的一份鉴定书，确认该所检出的一例人类染色体异常核型，属于世界首报。医学专家称，这一发现，丰富了人类染色体异常核型项目库的研究，为人类诊断疾病提供了依据。

染色体异常导致胎儿畸形

去年6月，一名26岁女子来到鄞州区妇幼保健所，要求做孕前检查。询问后医生发现，她曾怀孕过，因胎儿畸形引产。医生立即对她进行检查，发现她体格正常，第二性征发育也正常。

医生动员她和丈夫分别做染色体培养，当天抽取血样。20多天后，医生惊讶地发现，这名女子的染色体核型分析图与常人有异。第11号染色体短臂断裂后，重新接在了10号染色体长臂末端，形成两条新衍生后的染色体，属于人类异常染色体核型。

“这样的变异，遗传物质并没丢失，从外表上看，她仍是普通的正常人，但在生育上，会出现习惯性流产或生出畸形胎儿。”昨天，该院负责人解释说。

这一异常发现属于世界首报

检索有关文献后，鄞州区妇幼保健所发现，这一异常染色体核型分析图，与任何一款公开报道的异常染色体核型分析图相比对，都不同。

去年8月中旬，鄞州区妇幼保健所将这一染色体样品、分析图及报告单封存后，送到权威机构中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经过长达半年细致复杂的科学检索，中国医学遗传学国家重点实验室作出结论：经鉴定查询，这一人类异常染色体核型未见国内外资料报道。

每千人就有5人染色体变异

医学专家称，人有46条染色体，它们是基因的载体，所载信息决定了人类的各种特点。人类从19世纪70年代开始全面研究染色体，现已发现畸变近万种，染色体病综合征400余个。

值得注意的是，在普通人群中，染色体变异发生率高达5%。，这其中又以性染色体数目异常为主，占染色体异常的80%。绝大部分染色体异常携带患者，染色体结构形态略微异于常人，外观上却很难发现。

但在不孕不育人群中，染色体异常携带者的比例高达5%-10%。鄞州区妇幼保健所医生介绍，若是先天性的染色体病，目前并没有好的治疗方法，因此，这部分“健康”人群，可能是最需要被关注和得到帮助的。