新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症

2007年05月08日 中华内分泌代谢杂志 2006 Vol.22 No.6 P.558-561 4 （上海）为了研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。研究者全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料，对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确，对于杂合突变，采用亚克隆方法进一步明确。结果 先证者仅表现为偶发的高血压，腋毛阴毛缺如；基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇及促性腺激素均在正常范围，而ACTH高于正常，CT示双侧肾上腺增生；肾素活性受抑。基因检测证实CYP17A1基因发生F453S替换突变，该突变类型尚未见文献报道。可见 CYP17A1基因F453S纯合突变导致不典型表现的170HD。