来自Emory大学的科学家发明的新技术能帮助科学家更容易的发现微小的、易被忽视的基因变化,这些变化可能导致严重的疾病和健康问题。这种被称为基于微阵列的基因选择(MGS)方法能使科学家提取和浓缩特定DNA大区域,然后用DNA测序方法比较各人间的基因变异情况。
以上结果发表在10月14日的在线版《Nature Methods》上,并将刊登在11月的印刷版上。第一作者是Emory医学院人类基因学助理教授David Okou博士,他是Michael Zwick实验室的博士后。
大部分人类基因研究的目的是寻找导致疾病的基因变异。尽管人类基因组计划取得了成功,并发明了很多下一代DNA测序平台,但是缺少简单廉价的选择DNA特定区域的方法成为主要障碍,Emory的科学家相信MGS能帮助实现以上目标。
MGS利用芯片上的DNA低聚核苷酸(探针)阵列(微阵列)直接捕捉和提取基因的目标区域。探针取自相关的人类基因,并且和目标基因匹配。一旦选定目标,测序技术就能用来检测变异。Emory科学家相信MGS能使他们很容易的比较大量个体间的基因变异,并和疾病联系起来。
Zwick说:“人类基因组计划只测序一个人类基因组,问题在于我们能否在实验室里利用较少的人力测序基因组中的部分或是整个基因组?现在答案是可以。”基因学家已经发现了很多对健康不利的基因变异,但更微小的变异,或是科学家很少观测到的基因部分的变异很可能同样有害,且不易被发现。
其它分离和研究基因组特定区域的方法,例如PCR或BAC克隆对人力要求较高,单个实验室较难开展,而且其成本较昂贵。传统微阵列技术可以测试基因表达,但MGS却用微阵列捕捉特定基因序列。在发表的结果中,第三种微阵列被用来确定病人样本中的DNA序列。
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