大约15年来，科学家已经了解到某些所谓“垃圾”DNA———先前认为没有用处的重复出现的DNA———可能会进化成外显子（exons），外显子是动物和植物等高等生物身上蛋白质编码基因的基石。最近，美国爱荷华大学一项研究发现，垃圾DNA所创造的外显子有相当数量似乎在基因调控中扮演着某种角色。发表在最新出版的《公共科学图书馆·
遗传学》上的该项成果，有助于增加对人类与其它动物（包括非人类灵长类）有何不同的理解。
近半数的人类DNA包含着重复的DNA，包括可在基因组中调换或移动至不同位置的转座子。有一类转座子称为逆转座子，它能转录成RNA并重构成基因组的DNA。人类基因组中逆转座子最常见的形式是Alu元素，它有100多万个副本，而且占据了大约10%的人类基因组。
美国爱荷华大学内科和生物医学工程副教授邢义（音译）博士认为，Alu元素是新外显子的主要来源。因为Alu是灵长类特有的逆转座子，由外显子创造的Alu元素可能促成了灵长类独特的特征。
为了研究来自Alu的外显子在人类基因表达上的影响，研究人员使用了一种高密度的外显子微阵列，该项技术使用近600万个探针来监测所有人类外显子的表达模式。利用微阵列生成的资料，科学家们对11个人体组织中的330个源自Alu元素的外显子进行了分析后，发现某些外显子具有非常有趣的表达和功能特点。
过去的研究证实，某种肌肉特有的、源自Alu元素的外显子导致了一种人类特有的变化，这种变化发生在人类与黑猩猩在进化道路上分道扬镳以后。在爱荷华大学的该项研究中，这种外显子只在人类肌肉中表现出高浓度，但在人类其他组织或非人类动物组织中则没有这样的情况。这就意味着这种外显子在肌肉中发挥着某种作用，而且为人类所特有。
研究人员表示，在人类基因组中有数百个外显子是由Alu元素创造的，这种全基因组外显子微阵列能使科学家更快地确认那些最有可能帮助基因表达与作用的外显子。
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