BEST1基因突变的视觉表型谱

SOURCE:Progress in Retinal and Eye Research 近期在《Progress in Retinal and Eye Research》上发表了一篇综述报道，分析了BEST1基因突变的视觉表型谱，以及基因型与表型的相关性。文章指出，有BEST1基因编码的Bestrophin-1蛋白定位于视网膜色素上皮细胞基底外侧膜上，该蛋白可形成钙激活的氯离子通道，并于电压依赖性钙通道的调控相关，此外，该蛋白与盐的发生发育相关。到目前为止，BEST1基因的突变点有120个之多，也形成了众多的表型，包括卵黄状黄斑营养不良、成人发作的卵黄状黄斑中心凹营养不良、常染色体显性玻璃体视网膜病、 MRCS (microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, posterior staphyloma)综合征等。文章还明确指出通过体外和动物实验的病理生理机制。