研究人员开发出一种筛选DNA突变的软件

约翰霍普金斯大学的研究人员设计出一种全新的计算机软件，该软件能同时对几百个基因突变进行筛选，并将最可能导致癌症的DNA突变筛选出来，该方法被命名为CHASM(Cancer-specific  High-throughput  Annotation  of  Somatic  Mutations)，将使科学家将更多的注意力集中到引发肿瘤的突变上。

该研究报告发表在8月15日出版的《Cancer  Research》杂志上。

这项新方法着重对错义突变(missense  mutations)进行研究，课题组首次利用计算机方法缩小到600个左右的疑似脑部肿瘤突变，并分选出那些突变在引发癌症过程中起“主导(drivers)”和“随从(passengers)”的突变。“主导突变”即能引发并促进肿瘤生长的突变。“随从突变”即在肿瘤生长过程中出现但对肿瘤的形成和生长没有影响的突变。

在分选之前，研究人员利用机器阅读技术把癌症相关的约50种突变的特征输入到系统中，然后研究人员Karchin和Carter采用Random  Forest  classifier的数学方法将主导突变和随从突变分开，在这一步里，每一个突变都要经过500个计算“决定树(decision  trees)”以区分该突变是否具有引发癌症的特征。

最有可能的突变——主导突变——将被放在名单前列，而将随从突变置后。这样，研究人员在该软件的帮助下，就可以更省时省力的找出引发癌症的最有可能的突变体。