华盛顿大学医学院的研究人员建立了一个患肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的老鼠模型，该基因工程鼠的症状与人类肌萎缩侧索硬化症的相关症状极为相似：肌肉逐渐衰弱萎缩，控制肌肉的运动神经细胞丧失，最终引起死亡。关于该基因工程鼠的详细报告发表在《美国国家科学院院报》(PNAS)网络版上。
在2006年，费城大学的研究人员发现TDP-43基因与ALS有关。因此，华盛顿大学的研究人员对一个患
遗传性ALS的家族的基因进行测序，发现在TDP-43基因中出现一个点突变，并根据这个家族性突变建立了一个老鼠模型。
一般老鼠的生命都超过两年，而携带TDP-43突变的老鼠仅存活率5个月。与人类ALS的相关症状相似，这些基因工程鼠的上、下运动神经元严重损伤，而且在运动神经元中还生成一种未知的蛋白质团，类似于人类ALS的病理症状。
TDP-43蛋白是不仅是一种转录因子，还是一种剪切因子，能够结合到RNA和DNA上调节某些特殊蛋白的生成。但目前为止，研究人员具体还不清楚该蛋白的正常功能，以及其突变体是如何引起肌萎缩侧索硬化症。研究人员猜测，这种TDP-43突变体蛋白或许对神经细胞产生毒性，或者也可能是阻断这些蛋白在神经细胞中正常功能的发挥。
研究人员说，这只新的老鼠模型或许还可成为一种重要的筛选新药重要工具。
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