大型CNV数据集及其应用

　　版本数变异（CNV）是个体间基因变异的一种常见形式，由基因组重排引起，既可能是遗传原因，也可能是由于新的突变。利用寡核苷酸嵌合微阵列（芯片）和HapMap样本进行的一个大型合作研究项目，生成了人类基因组中11700个CNV的全面的工作图。这些CNV中约有一半在具有不同血统的个体（欧洲人、非洲人或东亚人）中也体现在了基因型中。研究人员识别出30个具有影响疾病易感性的CNV的位点。去年10月在网上发布的这个巨大的数据集，就其全面性和空间分辨率来说是一项地标式的成果，而且正如John  Armour在文章中所说的那样，在今后多年时间都可能是一个权威性资源。这个资源也是一项新的全基因组关联研究的主要焦点，研究内容是常见CNV与八种常见人类疾病之间的联系。