昆明动物所建立人类线粒体DNA数据综合分析平台

近年来，随着测序技术的快速发展和成本的降低，越来越多的人类线粒体DNA（mtDNA）基因组序列被测定，公共数据库中相关数据的存储量也显著增加。为了快速有效的分析、存储和利用这些已有数据以及处理新增mtDNA数据，中国科学院昆明动物研究所姚永刚研究员课题组的硕士研究生樊隆搭建了一个人类mtDNA数据综合分析平台（MitoTool:  www.mitotool.org）。

该平台的功能主要包括：（1）根据mtDNA序列中的特征变异位点自动划分mtDNA的单倍群（haplogroup）；（2）判断报道的mtDNA序列是否有错、线粒体单倍群的划分是否有误；（3）显示mtDNA上变异位点的跨物种保守性及其潜在致病性；（4）统计分析病例组-正常对照组研究中线粒体单倍群分布的差异；（5）提供多种线粒体相关数据的检索和下载服务。整个平台界面简单，使用便捷，并为用户提供了详细的操作指南。

目前，关于该综合分析平台的研究工作在线发表于国际学术期刊Mitochondrion上（IF=4.145;  doi:10.1016/j.mito.2010.09.013）。

该工作得到云南省、国家自然科学基金委和中国科学院的资助，欢迎相关学科的科研工作者访问和免费使用MitoTool平台。



【小贴士】

mtDNA具有母系遗传、缺乏重组、突变率高和拷贝数多等特点，是一种极好的遗传标记，被广泛应用于分子人类学、法医学和进化生物学等多种学科。同时，由于mtDNA编码呼吸链组成基因，其致病突变会产生线粒体疾病。因此，对mtDNA的研究方兴未艾。