免费测基因，研究多样性

研究显示，患病的遗传风险在不同种族中各不相同，而现在还缺少某些种族的数据



至今为止，对疾病的遗传原因所进行研究的对象绝大多数都是白种人。



在最常见的遗传病研究中，96%的参与者都是欧洲后裔。越来越多的证据表明，尽管这些研究的结果囊括了成千上万人，但是对于其他种族的人来说，它就不那么相关了，或者甚至就不相关。



23andMe公司是一家直接面向消费者的基因检测公司，它打算改变这种平衡。它将为1万非裔美国人免费提供测试，作为一项积极扩增其基因数据库多样性研究的一部分。该公司最近在波士顿举行的全国城市联盟会议（National  Urban  League  conference）上宣布了这一计划，它希望该计划可以阐明非裔美国人疾病的遗传基础。在该计划宣布后的当周，已有超过1,000人在网站上注册。



这些遗传研究背后的一个主要动机就是要促进个性化给药。个性化给药的目标是，依据患者的遗传特征来预测患病风险并进行治疗。专家们担心，如果不把非欧裔种族涵盖进这类研究，这些种族将会错过这个新的前沿领域。除了23andMe公司的努力，几个针对非白色人种的大型遗传项目也正在进行中。



去年，卡洛斯·斯利姆健康研究所（Carlos  Slim  Health  Institute）和布洛德研究所（Broad  Institute）启动了一个项目，以研究墨西哥人群和拉美人群中Ⅱ型糖尿病（type  2  diabetes）的遗传基础，以及全球范围内的癌症基因组。前一个研究所是位于墨西哥城的一家非盈利机构，后一个是位于马萨诸塞州剑桥（Cambridge,  Massachusetts）的一个基因组研究所。2008年，美国国立卫生研究院（National  Institutes  of  Health）成立了一个中心，致力于研究少数民族的遗传学、生活方式和疾病。



23andMe公司利用芯片分析DNA，这些芯片设计用来检测整个基因组中常见的100万个遗传变异。用户可以花99美元在线预定测试，并可以得到一份个性化报告，详细说明了他们对于大约200种疾病的遗传风险以及其他一些特征。绝大多数预测是基于主要对欧洲后裔所进行的研究做出的。所以，这些发现是否与非裔美国人相关尚不清楚。



对少数已经在不同种族中进行过调查的疾病的研究表明，增加患病风险的遗传变异通常依据族群不同而不同。例如，近来对哮喘和前列腺癌的研究确定了新的疾病相关变异，这些变异为非洲后裔独有。大量针对欧洲人的研究已经确认了19个与Ⅱ型糖尿病相关联的常见遗传变异。但是，在随后针对更多不同群体的研究中发现，这些变异中有5个在不同族群中有不同影响。



由于该族群历史悠久，所以非洲后裔往往具有高水平的遗传多样性。疾病的遗传研究之所以集中于欧洲后裔，部分是因为，研究遗传上相似的族群历来都更为容易一些，另外部分是因为，多数这类研究是在欧洲和北美进行的，在这些地方研究欧洲后裔更为方便。



在过去几年里，用于分析遗传数据的更为复杂的方法已经研发出来，使得研究更多不同的族群成为可能。遗传学家发现，这种多样性有助于缩小与某疾病相关联的独有遗传突变的范围。然而，进行这些研究所要求的人群数量十分庞大。“这是一部分原因——我们以1万人为目标仅仅只是启动计划而已，”23andMe公司的高级研究主管乔安娜·马恩特恩（Joanna  Mountain）说。另外，更为廉价的DNA芯片意味着，这种大规模的研究也更为便宜。



23andMe公司的计划部分受到了与亨利·路易斯·盖茨（Henry  Louis  Gates）合作的启发。盖茨是哈佛大学W.  E.  B.  杜波依斯非洲人和非裔美国人研究所（W.  E.  B.  Du  Bois  Institute  for  African  and  African  American  Research）的主任。他为美国公共广播公司（PBS）拍摄的纪录片利用遗传学帮助人们寻根问祖。“他一直鼓励我们与非裔美国人接触，”马恩特恩说，“但是我说，目前为止遗传研究结果还缺少有关非裔美国人的信息。”



23andMe公司研究的参与者们将会被要求填写关于综合健康史和常见疾病的调查表，比如糖尿病、过敏症、哮喘和头痛。哮喘和某些偏头痛在非裔美国人中更为常见。



伊利诺伊大学（University  of  Illinois）的一位副教授瑞克·奇特尔斯（Rick  Kittles）在为23andMe公司的计划做咨询顾问。他说，考虑到那段令人不安的塔斯克吉梅毒研究（  Tuskegee  syphilis  study）历史——非裔美国男性认为他们的疾病得到了治疗，但却没有——对研究的不信任在非裔美国人中仍然存在。“随着非裔美国人和西班牙裔看到研究中他们族群的人越来越多，不信任感开始缓和了，”奇特尔斯说，他就是非裔美国人，“但是，让像我或其他人这样人数太少的非裔研究人员参与这些计划是极其重要的。”



与更传统的研究不同，参与者们将会得到其测试的结果以及得知他们自身遗传变异的意义。“我们的目的就是，通过告知参与者我们发现了什么，保持他们参与研究并对研究感到振奋，”马恩特恩说。该计划是23andMe公司日益强调的参与式研究的一部分。该公司最近发表了帕金森病研究的首批结果——确认了两个新的遗传风险因子。



“23andMe公司计划的范式在许多年里一直变化，”奇特尔斯说，“它使得人们可以更加主动地去理解他们的家世以及自身健康。”