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美国影星安吉丽娜·朱莉因为有卵巢癌家族史，上个月预防性地切除了双侧乳腺，成为大家关注的新闻，也把专有名词“BRCA1缺陷基因”带到了公众面前。
今天，正是在听闻了朱莉通过基因检测切除双侧乳腺的消息以后，来自义乌市的五姐妹和她们的女儿们，来到了浙医妇院，请这里的医生帮她们做一项特殊的检查，检查自己的体内是否带有这种 “BRCA1缺陷基因”。
这五姐妹中，除老大和老三之外，其余3位都先后被确诊乳腺癌，最小的妹妹今年40岁，还被查出有卵巢病变切除了卵巢。五姐妹中有三个姐妹生育的孩子中有女儿，她们一直担心孩子和孩子的下一代也会患乳腺癌，想通过基因检测检查是否携带有这种BRCA1缺陷基因，是否能够在生育时就进行阻断，阻断它们遗传给下一代。
乳腺癌，是女性排名第一的常见恶性肿瘤。BRCA1、BRCA2是两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，BRCA1位于第17号染色体上，BRCA2位于第13号染色体上。它们都具有抑制恶性肿瘤发生的功能，因而被称为“抑癌基因”。但是，“如果BRCA1/2基因发生突变，那么它的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。”浙江大学医学院附属妇产科医院外科主任陈益定解释，现有研究发现，约有5%至10%的乳腺癌和10%至15%的卵巢癌由BRCA1、BRCA2基因的突变引起，“因此BRCA1/2基因的突变，使得妇科肿瘤的发病率大大提高。”
还有这样一组数据：BRCA1/2突变在遗传性乳腺癌患者中占比40%至45%，而在乳腺癌和卵巢癌的高发家族中，80%的患者存在BRCA1/2基因突变。BRCA1突变携带者患乳腺癌的几率大于80%，患卵巢癌的几率则为54%；BRCA2突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是45%和11%……
朱莉的抉择无疑给了全球妇女一个正确的导向。陈益定说：“对于家族遗传性乳腺癌、卵巢癌患者及其家庭成员进行这两个基因变异的检测，能够预测癌症患病风险，做到及早预防和发现，提高治愈率和生存质量。”
浙医妇院生殖遗传科副主任徐晨明告诉记者，目前，浙医妇院已经掌握检测“乳腺癌”基因的技术。“检查很简单，只需抽取5毫升静脉血，提取基因组DNA，通过BRCA1和BRCA2所有外显子的测序分析，7周后可以知道检测结果。”
“BRCA1和BRCA2两种基因突变的携带者有50%的概率将突变基因传递给子女。”徐晨明说，当然，尽管BRCA1和BRCA2与乳腺癌的发生有强相关性，但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，家族性患癌病例也有可能是由于基因或环境共同作用引起，除了BRCA1和BRCA2，CHEK2、PALB2等基因的突变都已经被证明和遗传性乳腺癌、卵巢癌相关。
不过有专家认为，乳腺癌或卵巢癌的患者，并不一定要通过预防性切除等激进手段，也可以通过经常体检，早期发现，早期治疗来提高乳腺癌的生存率和预后。浙医妇院院长、著名生殖专家黄荷凤说：“基于辅助生殖技术的发展，在医院检测的育龄期未生育的BRCA1/2突变阳性患者，可以通过试管婴儿技术，进行胚胎植入前遗传学诊断，将这个突变基因永久剔除，他们的后代也不必再为同类疾病担惊受怕。”
徐晨明建议，以下人群需要提高警惕：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；双侧乳腺都患癌；家族中有男性乳腺癌患者等。如果一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌，推荐进行BRCA1/2的基因检测。
“如果基因检测显示阳性，可以通过手术、化学预防等一些手段来降低患癌风险，也可以缩短复查的间隔时间，在发现癌变迹象时及时手术治疗。”陈益定说，如果本人要求强烈，经过医院伦理委员会同意，也可以进行预防性乳腺切除。当然，切除的同时会进行乳房重建，外形上将不会有改变。