基因突变是先天甲状腺功能低下的“祸首”

2008年04月30日 中国网 一个由欧洲多国科学家组成的研究小组日前发现，基因突变是导致先天性甲状腺功能低下的“祸首”之一，这一研究成果将有助于开发针对这种病的新疗法。

　　甲状腺位于人的颈部，它合成的甲状腺激素在人生长发育和新陈代谢方面发挥重要作用。要使甲状腺激素维持正常水平，必须摄入足够的碘，而且甲状腺发育正常才能充分吸收碘元素。先天性甲状腺功能低下是由甲状腺发育不良导致的疾病，它会使患者智力发育迟缓。

　　来自法国、德国和荷兰的科学家通过研究发现，导致甲状腺发育不良的主要原因是一个相关基因发生了突变，该基因能够指导一种脱卤酶的合成，而这种酶在甲状腺吸收碘元素的过程中发挥至关重要的作用。在这个基因突变后，甲状腺就会部分或全部丧失“截取”碘的能力，因此碘元素会随尿液等流失到人体外。如果碘流失得比较严重，那么甲状腺功能低下的症状就会在婴儿出生后很快显现出来。如果碘流失得较少，这种病的发作时间可能会相对推迟。

　　研究人员指出，孩子在胎儿期时，母亲的甲状腺激素就已经开始对其大脑发育产生影响。这项新发现可帮助医生尽早发现怀孕妇女的甲状腺功能是否存在问题，从而及时采取措施确保新生儿健康。

　　这项研究成果已经刊登在新一期美国《新英格兰医学杂志》上。