Crohn氏病中的DLG5和有机阳离子转运基因(OCTN)的多态性

2005年10月25日 Gut 2005;54:1421-1427; doi:10.1136 22 德国科学家检测了625名Crohn氏病(CD)患者，363名肠溃疡(UC)患者和1012名健康人的DLG5，SLC22A4，SLC22A5基因的多态性。并对他们的疾病易感性，临床症状和可能的遗传相互作用进行了分析。结果发现DLG5的多态性与CD或UC没有什么联系，而OCTN-TC单倍体的同合子性则能增加患CD的风险，这种风险在CARD15突变子中显得尤为明显。基因型-表型分析表明这种联系通常出现在患有结肠疾病的病人中。这些发现与目前DLG5多态性被认为在炎性肠病中的作用相左，而OCTN多态性则与CD的发生相关。但由于这些联系相对较弱，在判定它是CD发生的原因之前，以IBD5单体标记的单核苷酸多态性对各个变异体进行的连锁不平衡分析是较为明智的。