远端型肌病71例的临床及肌肉病理分析

2005年07月13日 中华神经科杂志2005 Vol.38 No.4 P.220-223 6 （北京）为了探讨远端型肌病的临床表现及肌肉病理特点，研究者对71例远端型肌病患者进行回顾性分析。结果 71例患者中，Nonaka型26例，呈散发或常染色体隐性遗传，多以胫前肌无力为首发症状，肌肉坏死较轻，镶边空泡(RV)多见，可见管状细丝包涵体；Miyoshi型38例，呈散发或常染色体隐性遗传，多以腓肠肌力弱为首发症状，肌肉变性坏死严重，RV少见；TMD型2例，均为散发病例，病变主要局限于胫前肌，病情进展较慢，有肌肉变性坏死，可见RV；Welander型4例，呈散发或常染色体显性遗传，以手指、腕部无力为首发症状，可波及下肢远端，轻度肌肉变性坏死，偶可见RV,OPDM型1例，呈常染色体显性遗传，表现为下肢远端肌无力伴眼外肌、面部肌肉、咽肌无力，肌肉坏死不显著，可见RV。可见在中国Miyoshi型、Nonaka型、TMD型、Welander型及OPDM型远端型肌病均可见到，各型临床表现及病理改变与国外报道基本一致。