突变的褪黑激素受体加剧糖尿病的风险

根据菲利普伦敦帝国学院公共卫生学院Froguel领导的一项研究，携带MT2基因4个罕见突变中的任意突变将使患2型糖尿病的风险增加6倍。这项研究基于该机构于2008年的一项研究，之前的研究发现携带MT2常见变异的患者具有稍高的2型糖尿病风险。新研究的结果发表于Nature  Genetics上。



这又是朝个性化治疗方向迈出的重要一步。尽管还是很多年以后的事儿，但对于那些恰巧携带这种特定的基因突变的患者来说，从理论上医生将能够做出一个更加精确的判定，哪些人最有可能患病，并对这种遗传问题编制一个独特的治疗方案。然而，这是朝这个目标需要迈进的许多步中的首要一步。



那么为什么MT2如此重要？它是褪黑激素的一个受体，褪黑激素是一种控制人睡眠和清醒周期的激素。科学家指出，研究人员已经发现那些睡眠周期被扰乱少至3天的人呈现出临时性的糖尿病症状。



这是一个大规模的研究，对7632人中的MT2基因进行调查来寻找能影响2型糖尿病疾病风险的更不寻常的遗传变异。研究人员鉴定出40个与2型糖尿病有关的基因变异。在实验室中，他们对这些变异在人类细胞上进行了测试，发现了4个突变--最稀有的一群--使受体对褪黑激素无任何反应。



为了验证这种联系，研究人员在额外的近12000人中对这4个变异进行了检测，确定了能导致患糖尿病最高风险的最稀有突变。