肥厚型心肌病样临床表现的Fabry病家系研究

2006年08月18日 中华心血管病杂志2006 Vol.34 No.2 P.143-147 13 （南京）为了对一个临床表现酷似肥厚型心肌病的Fabry病家系进行α-半乳糖苷酶(α-Gal A)基因测序并发现其突变形式。研究者取该家系成员共15例，经过询问病史、体格检查、心电图及超声心动图检查，抽取外周静脉血标本，提取白细胞基因组DNA，PCR分段扩增α-Gal A基因的7个外显子序列，产物纯化后直接测序，分析筛查基因的突变位点。结果家系中有9例发生α-Gal A基因新的错义突变，突变位点位于α-Gal A基因第5外显子的第32号密码子，均由TGG变为TGA，TGA为终止密码子，故可引起TGG正常编码的色氨酸残基编码中断。其中6例女性为带有突变基因的杂合子，3例男性为带有突变基因的半合子。9例患者中6例患有心肌肥厚。家系中正常人无此类突变。可见对心肌肥厚患者应与Fabry病进行鉴别诊断。α-Gal A基因突变检测可用于Fabry病患者及其亲属，以明确诊断和进行病因学治疗。