Gaucher 病与肿瘤发生率

2005年07月07日 Blood, 15 June 2005, Vol. 105, No. 12, pp. 4569-4572 17 Gaucher病(GD)的患者患恶性疾病的危险性高于普通人群，这可能是由于组织巨噬细胞的葡糖脑苷酯缺乏有关的免疫系统及淋巴组织增生的慢性刺激所致。既往所得到的数据提示GD患者中恶性肿瘤患病率的提高可能受到患者样本数少所产生的偏差，近期，International Gaucher Registry 的2742名GD患者被纳入了一项调查GD中肿瘤患病率的研究。该人群中的患病率与相似年龄及性别的US普通人群的患病率相比较。大多数患者为青年或中年人，仅14％为年龄大于60岁的老年人。有10名患者患有多发性骨髓瘤，估计的相对危险性为5.9 (95% CI: 2.8, 10.8)。群体的相对危险性为0.79 (95% CI: 0.67, 0.94),其他肿瘤如乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、肺癌和其他血液系统恶性肿瘤的发病率比较并没有如此大的差异。这项大规模的研究的结果提示：GD病并无明显增高的肿瘤发病率，至少在青年人及中年人是如此。但多发性骨髓瘤的发病率确实有明显的增加。