抗凝血酶基因杂合突变导致的抗凝血酶缺陷症

《中华血液学杂志》2007年第28卷第9期 中国研究者对1例先天性抗凝血酶（AT）缺陷症患者及其家系成员进行AT表型及基因突变检测。研究者采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆AT活性（AT：A）和AT抗原含量（AT：Ag），并采用PCR法对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序检测基因突变。结果发现先证者的AT：Ag正常，但AT：A为正常值的65％，表现为Ⅱ型AT缺陷，其AT基因外显子6区第13830位核苷酸发生了G—A杂合突变，引起Arg393His错义突变。同样突变也见于该家系其他3名成员。由此，研究者得出结论，该家系成员的Ⅱ型AT缺陷由AT基因G13830A杂合突变所致，可致血栓形成。