眼咽型肌营养不良病理及分子遗传学研究

2006年04月04日 中华神经科杂志2005 Vol.38 No.11 P.677-682 21 （沈阳）为了研究眼咽肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD)的遗传学和病理形态学表现，研究者应用透射电镜技术对6例患者提上睑肌进行超微结构观察和分析，并采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法对来自3个家系的OPMD患者11例及其亲属共27名外周血进行检测。结果4例患者眼肌活检标本于电镜下可观察到特异性核内包涵体(intranuclear inclusions，INIs)，在细胞核内出现率分别为18%、20%、34%及40%。而9例患者基因中存在(GCG)6重复序列拷贝数异常(GCG)8、(GCG)10，亲属中未发病者均未见重复序列的异常扩增。可见OPMD患者受累眼肌活组织检查于电镜下可见INIs，并且INIs出现比率与异常扩增数目成正比。OPMD患者存在(GCG)6重复序列的异常扩增，并且发病年龄与异常扩增数目成反比。