2005年12月06日 J Gastroenterol. 2004 Nov;39(11):1063-8.
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在多种人类
癌症中发现有线粒体DNA（mtDNA）突变存在。日本的一项研究评价了肝脏中mtDNA突变与人肝细胞癌（HCC）之间的相关性。
对来自54例HCC患者的54份肝细胞癌标本和47份癌周肝组织标本以及5份来自转移性肝
肿瘤的、无炎症反应的肝脏标本进行直接mtDNA测序。另外还对来自54例HCC患者标本p53突变情况进行了检测，观察核DNA突变与mtDNA突变之间的相关性。
结果显示，HCC和非癌肝组织内均存在mtDNA D－环区突变。在没有慢性炎症的正常肝脏组织内没有检测到mtDNA突变。HCC mtDNA突变数与非癌肝组织mtDNA突变数相关。MtDNA D-环区52个突变位点中有12个为HCC特异性。分化良好的HCC中mtDNA突变的平均数为1.7，而中分化和分化差HCC分别为4.5和4.6。因此HCC分化程度越低，mtDNA突变频率越高。在54份HCC标本中检测到了15份（28％）p53突变。有p53突变的HCC mtDNA突变的平均数为5.3,而在无p53突变的HCC中为3.8（P = 0.024）。
该研究表明，HCC分化程度越低，mtDNA突变频率越高。mtDNA突变的累积可能是肝细胞发生的一种有价值的预测因子。
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