家族史可独立预测肿瘤突变的风险

2006年02月28日 Doctor’s Guide 2006,2 9 长久以来，研究人员一直在致力于寻找可评估和分层个体将来患肿瘤风险的方法，但由于各种各样的原因，目前尚未得出结论。《肿瘤》杂志近期发表的一篇文章指出，每5名乳腺癌或卵巢癌患者中就有1人具有阳性的肿瘤家族史，这意味着基因突变在患病过程中扮演着重要的角色。虽然目前已明确，存在BRCA1和BRCA2基因突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险高达80%和40%，但在真正患乳腺癌或卵巢癌的患者中只有不到10%的人存在这样的基因改变。

美国的研究人员近期对1764名明确诊断患有乳腺癌或卵巢癌患者的家族史进行了回顾性研究。结果发现，约有20%的患者存在这种致癌基因。如根据肿瘤部位，则所有的双侧乳腺癌患者、35%卵巢癌患者及18.9%单侧乳腺癌患者存在这种致癌基因。而在那些具有犹太血统的女性中，阳性家族史的比例（47%）要明显高于非犹太血统女性（18%）。因此研究人员认为，家族史对预测个体患肿瘤的风险具有一定的价值。