甲状腺乳头状癌细胞线粒体DNA D环区的突变

2007年01月11日 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2006 Vol.41 No.10 P.782-785 14 （上海）为了研究线粒体DNA D环(D-loop)区在甲状腺乳头状癌中的突变情况。研究者对35例甲状腺乳头状癌患者的癌组织和外周血淋巴细胞抽提线粒体DNA，再行PCR产物直接测序的方法对线粒体D环区的两个高变区(HVR-Ⅰ和HVR-Ⅱ)进行突变检测。结果在35例甲状腺乳头状癌患者中有2例发现突变，突变率为5.7%。突变位点5个，都在HVR-Ⅱ区，均为同质性突变，其中2个属于微卫星不稳定，其余3个属于碱基替代突变。研究同时发现2个尚未报道的新的多态位点(nt324:C→G，nt16092:T→A)。可见 与其他上皮来源肿瘤相比，线粒体DNA D环区在甲状腺乳头状癌中的突变率不高，其与甲状腺乳头状癌发生的关系仍有待于进一步研究。