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本报讯 科学家在对西班牙裔妇女的BRCA1基因突变进行深入研究后发现，西班牙裔妇女乳腺癌高发的元凶正是BRCA1基因突变，这一结果发表在最近出版的《美国医学会期刊》上。
BRCA1是已知的乳腺癌易感基因，负责维持细胞基因组的稳定性，防止调控细胞增殖和肿瘤生长的基因突变的积累。早前一项重大研究发现犹太裔妇女因BRCA1基因突变产生的遗传缺陷，导致其比其他种族妇女更易患上乳腺癌。新的研究证明同一基因缺陷也存在于西班牙裔妇女身上，约有65%的BRCA1基因突变者在70岁左右发展成为癌症患者，而有家族病史的西班牙裔妇女因遗传导致的乳腺癌约占所有乳腺癌病例的5%—10%。
研究发现，以BRCA1基因为传动轴，细胞能以前所未有的速度恶变，当BRCA1基因失去活性时，乳腺细胞就会向恶性肿瘤变化，导致罹患乳腺癌的机率高达80%—90%。
据美国癌症学会统计，乳腺癌是西班牙妇女罹患癌症的主要类型，并处于癌症死亡率之首，基因突变因素难咎其责。研究同时发现，基因突变的低发人群是亚洲和美国妇女，只占基因突变人数的0.5%，黑人女性占到1.3%。
这一发现虽不能直接助力于乳腺癌的治疗，但使得种族因素被更多地考虑进对遗传性癌症的研究中，这可使相关族裔和有家族病史的女性提高警觉，尽早选择一些预防性化疗或手术。