研究者探讨了乳腺癌患者外周血浆中游离的肿瘤相关DNA检测及其临床价值

《中华肿瘤杂志》2007年第29卷第8期 中国研究者探讨了外周血浆中游离DNA变异在乳腺癌早期诊断、疗效评估和复发监控中应用的可行性。研究者采用甲基化特异性PCR（MSP）方法，检测84例乳腺癌患者肿瘤组织、癌旁正常腺体组织及外周血浆中游离的肿瘤相关DNA钙黏素E（E—cadherin）和APC基因启动子甲基化畸变状况，选择10例乳腺良性疾病患者的血浆作为正常对照。结果发现乳腺癌肿瘤组织E—cadherin和APC基因启动子甲基化畸变频率分别为52．4％和45．2％，相应外周血浆中相同的DNA变异阳性检出率分别为33．3％和31、0％。外周血浆中DNA甲基化变异与肿瘤组织的甲基化畸变状况显著相关（E—cadherin，P〈0．001；APC，P=0．002）。血浆DNAE—cadherin和APC基因甲基化畸变检测的灵敏度分别为63．6％和63．2％，特异度分别为100％和95．7％。肿瘤组织及外周血浆中游离DNA甲基化畸变与临床分期、病理类型、肿块大小及受体状况无相关性（P〉0．05）。癌旁正常腺体组织及健康对照血浆中均未检测到E-cadherin和APC基因甲基化变异。由此，研究者得出结论，在受检乳腺癌患者中，约1／3外周血浆中可检测到与原发肿瘤相同的E—cadherin和（或）APC基因甲基化畸变，与临床分期无相关性。在乳腺癌早期诊断、疗效评估和复发监控中，检测外周血浆中游离的肿瘤相关DNA变异有一定的可行性。