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Nature:肿瘤抑制因子的功能获得性突变

来源:Nature
摘要:正常人类细胞含有来自双亲中每一方的全套染色体,但在某些癌症中,部分特定染色体的两个版本都来自同一亲代——该现象被称为“获得性单亲二体”。对来自从患有髓样肿瘤的患者取来的超过200份骨髓样本的基因组DNA所做研究,发现11号染色体的一部分的两个版本都遗传自单亲的发生率较高,该部分含有肿瘤抑制因子C-CBL的一个......

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正常人类细胞含有来自双亲中每一方的全套染色体,但在某些癌症中,部分特定染色体的两个版本都来自同一亲代——该现象被称为“获得性单亲二体”。对来自从患有髓样肿瘤的患者取来的超过200份骨髓样本的基因组DNA所做研究,发现11号染色体的一部分的两个版本都遗传自单亲的发生率较高,该部分含有肿瘤抑制因子C-CBL的一个功能获得性突变,它使成纤维细胞发生癌变,使造血干细胞对细胞因子刺激更敏感。这些数据支持这样一个观点:c-Cbl是一个肿瘤抑制基因,癌症中所发生的突变能够以功能获得性方式发挥作用,正如以前对肿瘤抑制基因p53所发现的那样。
作者: 2009-8-16
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