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遗传学家在洛杉矶举行的美国人类遗传学年会上宣布，已经发现了明确的证据，表明自闭症与儿童发育期的一个基因变异相关。尽管还不清楚此基因变异是如何产生的，但该结论重新印证了自闭症是由于大脑发育过程中出现异常而引起的观点。加利福尼亚大学艾里克-考彻森认为，这的确是一项激动人心的发现。如果能通过扩大样本得到重复验证的话，便有可能发现早期诊断自闭症的新方法。
因为常常在2岁左右开始出现自闭症症状，所以病儿父母往往将病因归咎于婴幼儿期接种的疫苗。然而经过科学家研究，表明这些病儿在得到诊断之前便有许多异常了。例如，考彻森指出，自闭症病儿在生命的第一个月里，其大脑已经有明显的异常。自闭症病儿的小脑往往不正常，而这种小脑异常又使其参与的许多生理功能异常，如注意力控制方面的异常。
新泽西医科和牙科大学遗传学家吉姆-米洛尼希就采用小鼠，对小脑与自闭症之间的联系进行了深入的研究。他的研究结果表明，在小鼠小脑的发育过程中，包含有一种名为ENGRAILED 2的基因。而在人类中，该基因位于名为7q的染色体区域。其它科学家已研究发现，7q染色体区域与自闭症相联系。
米洛尼希又与罗格斯大学琳达-布茨托维奇等一起合作，在名为自闭症遗传资源交换库的数据库中寻找ENGRAILED 2基因的变异。他们筛查了167个、至少有两个自闭症病儿的家庭之后，发现自闭症病儿具有的变异型ENGRAILED 2基因，是没有自闭症的正常儿童所具有的两倍，存在着统计学上的显著差异。尽管还不清楚是否变异ENGRAILED 2基因本身导致了自闭症，但这明确表明一种相应的基因或DNA变异与自闭症相关联。米洛尼希现正在另一个含有365个自闭症家庭的数据库中进行筛查研究，以期验性现有结果。
北卡罗莱那州杜克大学医学中心自闭症遗传学家玛格丽特-皮利瓦华斯认为，ENGRAILED 2基因可能是引起自闭症的一个真正候选因素。但她警告说，许多早前认定的候选基因，都在重复扩大验证过程中被否定了。(一份今年早些时候发表的研究报告就认为ENGRAILED 2基因和自闭症之间没有关系。)此外，好像也有人认为，自闭症是由不同的2到10个基因所引起的。米洛尼希对这些意见表示赞同，他说，这恰恰是整个难题中之关键所在。