贝瑞和康：用科技关爱生命

20世纪初期，人类发现了生命的基本规律之一——遗传规律。20世纪50年代初，英国和美国的科学家提出了遗传物质DNA的双螺旋模型，从此人类打开了认识生命奥秘的大门。

贝瑞和康：用科技关爱生命

测序技术的先驱者

1953年2月的一天，英国科学家弗朗西斯·克里克宣布：我们已经发现了生命的秘密。从此，全世界的目光都集中到了DNA这个小小的分子上。

80年代中期以来，我国生物技术蓬勃发展、成绩喜人。由于国家高技术研究计划（即“八六三”计划）、攻关计划和国家自然科学基金会都将生物技术作为优先发展领域予以重点支持，我国生物技术整体研究水平迅速提高，取得了一批高水平的研究成果，为我国新兴生物技术产业的建立和发展提供了技术源泉。目前，我国基因工程制药产业进入快速发展时期。

我国为出生缺陷的高发国，在每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%~6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

北京贝瑞和康生物技术有限公司创始人周代星博士便是中国首个无创DNA产前检测技术研发的参与者之一。

北京贝瑞和康生物技术有限公司是一家致力于将新一代DNA测序技术应用于临床基因检测领域的创新型技术企业。公司目前拥有国际上最为先进的第二代高通量测序平台，汇聚了领域内最早一批实验研发精英和生物信息分析专家，拥有丰富的技术研发和产业化实战经验。

公司管理团队拥有十几年的全球基因组学研究的行业经验，创始人周代星博士作为国际上新一代测序技术的先驱者之一，多年来为国内外科研和医学领域专家提供大量专业、完善的解决方案。周代星博士归国前曾任美国亿民达公司（Illumina）亚太日本区测序部门总监，美国生命科技公司（Life Techn ologies）全球市场发展总监。在他的带领下，贝瑞和康抓紧目前国家高度重视医学临床应用转化的契机，集中精力研究、主持研发了影响国民健康或生存的重大疾病的新一代基因检测方法——无创DNA产前检测技术。

无创产前诊断又被称为非侵入性的染色体非整倍体疾病产前检测（Non-invasive Prenatal Aneuploidy Detection，NIPD），相对于传统的产前检测技术来说，只需在孕妇怀孕初期采取一些血样进行检测，一次就可对唐氏综合症等多种遗传性状进行筛查，而且有效规避了胎儿流产的风险。

四十余年的发展之路

我国的无创 DNA 产前诊断技术与国外同时起步，并且进展迅速。 

1969年，首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞，经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长，这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。

1997年，香港中文大学卢煜明(Dennis Lo)教授发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA，随孕周增加稳定存在，且随孕妇分娩快速消失，可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的5%~30%，由于大量来源于母体背景的游离DNA影响，需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以对胎儿游离DNA的各种遗传状态做出准确判断。

2007年，周代星博士首先于21号染色体三体综合征（即唐氏综合征）研究上取得突破。他提出的基于高通量测序技术检测遗传病的方法目前是生物科技行业最激动人心的领域。从此，我国的无创DNA产前检测技术进入了历史的新阶段。

自2010年以来，贝瑞和康即与湖南湘雅医院、美国约翰霍普金斯大学、香港中文大学等单位合作，并成功主持研发了新一代无创DNA遗传病检测技术。这是20多年来基因组学首个真正意义上能够进入临床应用领域的创新性突破,也是人类基因组工程在实践应用上的第一个范例。

2011年7月，贝瑞和康与湖南湘雅医院产前诊断中心合作顺利完成“大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究”，奠定了其在临床基因检测领域的国内领军地位。该试验是按照国际标准，对接近500例临床样本的母体外周血中游离DNA进行高覆盖度测序，对于三大染色体疾病的检测检出率和阳性预测率均高达100%，在目前国际上已公布的临床实验结果中处于最高水平。该技术是20多年来基因组学首个真正意义上能够进入临床应用领域的创新性突破。一个值得肯定的优势是，国外生物公司仅检测一项唐氏综合症的21三体异常就需要花费2000美金左右的费用，而贝瑞和康一次性检测3对染色体，费用却只需国外同类公司的四分之一，这将更有助于无创检测技术在国内的更快拓展。

2012年5月，由北京协和医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司联合进行的针对胎儿染色体非整倍体疾病的大规模无创DNA产前检测临床试验顺利完成，并取得圆满成功。该试验是国际上首个大规模前瞻性的针对胎儿染色体非整倍体疾病的无创DNA产前检测临床试验。经过双方接近1年的共同努力，通过严格的临床随访，本次临床试验的结果显示，无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）的准确率接近100%，假阳性率为0.05%。该结论与2011年由湘雅医院和贝瑞和康共同完成的回顾性临床试验结果几乎完全一致。阶段性研究成果已由北京协和医院于2012年4月28日在沈阳召开的“2012盛京母胎医学论坛”上公布，其结果获得了行业内各方专家的关注与好评。该临床试验按照国际标准设计与执行，利用贝瑞和康自主研发的无创DNA产前检测平台，对来自于北京协和医院和北京市海淀区妇幼保健院的2236例门诊随机样本进行母体外周血中游离DNA的深度测序，并结合生物信息学分析的方法，对游离DNA中包含的胎儿片段信息进行定量分析并对其遗传状态做出判断。

不懈创新专注健康领域

2011年，贝瑞和康与总部位于美国，在新一代测序技术领域具有国际领导地位的Illumina公司建立长期合作伙伴关系。贝瑞和康是一家专业提供遗传分析解决方案的创新型生物技术公司，致力于新一代DNA测序技术在重大遗传疾病产前检测领域的应用。

通过与Illumina建立长期合作伙伴关系，贝瑞和康利用Illumina开发的高通量测序平台和耗材进行染色体非整倍体疾病无创产前检测技术的开发，拓展该技术的检测范围，使其的检测范围不仅仅限于目前的21号染色体三体（唐氏综合征）、18号染色体三体（爱德华氏综合征）、13号染色体三体（帕陶综合征）和X染色体单体（特纳综合征）的检测。Illumina将凭借其在新一代高通量测序领域的专业优势为贝瑞和康提供最先进的技术支持，以满足贝瑞和康目前和将来在中国无创产前检测市场的开发需求。贝瑞和康与Illumina将共同努力，以获得相关管理部门对于新型产前检测技术的核准。

“我们很高兴地宣布与Illumina的长期合作关系”，周代星博士谈到，“从2007年提出基于测序技术进行无创染色体非整倍体疾病产前检测的技术设想以来，该领域取得了令人吃惊的研究成果，这得益于Illumina革命性测序技术所带来的高通量和高精确度。作为世界上人口最多的国家，中国需要这种准确且无创性的产前检测技术来帮助每年数以千万计的孕妇。”

“我们非常高兴与贝瑞和康建立长期的合作伙伴关系”，Illumina高级副总裁兼首席商务官TristanOrpin表示，“我们有着世界上最强大且成本效益最好的测序技术，将竭尽所能地支持贝瑞和康在无创产前检测这一重要领域的发展”。

贝瑞和康公司目前拥有Illumina Hiseq 2000及GAIIx高通量测序平台，汇聚了国内最早使用Illumina测序仪的实验精英及生物信息分析专家，拥有丰富的实验设计、测序和生物信息分析经验，能够提供从方案设计到生物信息分析的整体解决方案，专门为广大科研领域的客户提供技术服务。

公司的研发团队由一支以分子生物医学为背景且具备丰富测序及生物信息分析经验的科学家组成。他们正持续深入优化无创DNA产前检测流程，同时努力开发新的二代测序临床应用，包括癌症的外周血检测、植入前遗传筛查与诊断等。已提交申请的国际专利5项，国内专利2项。

贝瑞和康是一间极富创新性的高新技术公司，秉承自主创新与追求卓越的理念，视自主研发的核心技术为生命，持续不断地在临床转化领域进行技术研发投入。每年投入10%以上的收入作为研发经费。 

贝瑞和康的研发团队的最终目标是为公众提供更安全、更准确、更便捷的检测产品。面对中国未来生物科技的迅猛发展，公司努力为客户提供更加优质的产品与更加专业的服务。“脚踏实地做技术，坚持不懈求创新”为改善人们的生活、提高生活质量做出更大贡献。