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俗话说，知己知彼，百战不殆。
我们经常告诉自己，知识就是力量，知识是胜利的至宝。对抗疾病也是如此，如果知道了自己今后会得什么病，是不是也能战胜它，或者至少，能提早为战胜它做准备？
为了对抗女儿阿曼达未来一生中的疾病，劳瑞尔·亨特希望知道这个孩子身上携带什么疾病基因，阿曼达从2个月的时候已经出现明显的发育异常，她的肌肉很少，没有力气，不能抬头，到了两岁的时候还不能走路，而且语言发育很缓慢。
今年43岁的劳瑞尔是一名高中英语教师，住在美国纽约州，她说：“作为母亲，想知道女儿今后一生可能发生什么没有错，这是出于责任感，我想做基因测试，是因为我希望得到答案。”第一次测试是在费城儿童医院进行的，当时阿曼达是4岁，结果是一切正常。不放心的劳瑞尔在女儿9岁的时候又进行了第二次测试，结果还是一切正常。但是医生们不明白是什么让阿曼达如此虚弱，她的肌肉越来越虚弱，身体生长速度越来越慢，到了最后似乎连呼吸的力气都快没有了。劳瑞尔说：“看上去好像是肌肉过于紧张，没有办法像正常那样收缩。”可是医生没有放弃希望，因为基因试技术每天都有巨大进步，变得越来越精准，今天的研究者已经能通过染色体测试研究一个孩子一生的健康状况。
去年3月，阿曼达接受了第三次基因测试，结果发现在第一组染色体上有7个基因不见了。因此，当医院的遗传学顾问把她叫到办公室的时候，劳瑞尔以为自己终于能获得想要的答案，但是顾问说：“丢失的7个基因不能解释阿曼达的异常，这依旧是个谜。”
而现在，这个谜的威胁越来越严重。
丢失的7个基因和几种罕见肿瘤有关，到了阿曼达14岁的时候，基因学家希望她接受肿瘤学家的检查，劳瑞尔对此感到非常沮丧，好像现在女儿又变成了癌症患者，她从未想过女儿的基因缺陷可能和癌症有关。
有关专家在检查完毕之后给劳瑞尔打电话，其内容更加令人不安，顾问说：“我知道这不是什么好消息，但还是要让你知道，你自己也有同样的基因丢失，这种情况很有可能也发生在你另外两个孩子身上。”
这就是我们正在进入的世界：一个我们拥有全新、强大武器对抗传统疾病的世界，但是我们还不知道如何聪明地使用这些武器，也不知道如何避免让这些武器转过来伤害我们。
不完全的知识能让人发疯，让投资人破产或者让脆弱者自杀。人类的基因构成是前所未有的复杂信息库，基因学家们希望找到和很多神秘症状有关的基因，这个过程往往失败，但是其中会偶然发现，一些和帕金森症或者老年痴呆症有关的基因，此时是否告诉患者真相呢？基因揭露的信息甚至包括他们今后可能有什么病？会在什么年龄发作？他们的孩子会不会被遗传？父母是否应该告诉孩子，成年后会有什么疾病等待他们？他们是否最好不要结婚？对这些信息的揭露，成本由谁来负担，代价又由谁负担？对于所有的问号，谁都不能断然给出答案，只因为，技术进步总是领先我们的道德进步。
人类在2003年首次完成人类基因图谱绘制，当时的代价是27亿美元，现在绘制一个人的个人基因图序只需要7500美元，一天就能完成，整个过程就好像用超声波检测是否怀孕一样。要完成绘制，实验室的工作人员只需要不到5毫升的血液，这些血样经过特殊化学处理，所有细胞都“炸开”，露出其中的DNA。DNA随后被收集并放进一个特殊机器里，这个精密机器能读取30亿条基因信息，组成基础基因对，然后在此基础上完成一个人的基因测试。测试出来的“基因字母表”经过计算机扫描比对，所有缺失或者错误都一清二楚，有些错误会导致疾病，有些则不会，在两者之间还有大量灰色地带，科学家们现在还不清楚这些异常会有什么后果。
在理想状态下，基因测试能通过及早发现疾病节约医疗成本，既能提供针对性治疗，也能提供最有效的防治手段。宾夕法尼亚大学医学院的卡崔娜·阿姆斯特朗教授发现，只要检查21个基因，就能知道哪些乳腺癌患者对特定的化疗没有效果，这样能及早排除这些患者于这种化疗之外，仅此每年就能节约4亿美元。她说：“如果我们能提前知道介入治疗对哪些患者有用，对哪些作用有限或者根本没用，对于提高患者生命质量和节约成本，将是巨大进步。”
但是，最近接受调查的大部分医生却认为，如果基因测试普及反而会增加医疗成本，首先人们会一次又一次进行检查，如果结果是不好的，他们又会想尽一切办法阻止疾病发展。但是事实上，很多基因缺陷暗示的疾病在人的一生中根本不会发展。华盛顿大学的基因学家、生物伦理学院的教授兼院长怀利·伯克医生说：“一旦我们敞开基因测试的大门，就会有很多没有明确目的检测，这样会增加大量不需要的医疗开支。”美国医学遗传学与基因组学学院现在正在进行一项工作，列出几十种情况是必须进行基因测试的，目的是集中在一些热点疾病上，例如遗传性综合征，还有发病率较高的癌症。
有一些基因测试已经离开实验室，进到普通人家里。23andMe这样的公司为消费者直接提供基因测试服务，甚至不需要医生的意见。2006年成立的23andMe已经为18万人提供基因测试，价格下降很快，从一开始风险最高的14组基因测试收费999美元，到现在200组基因测试仅收费99美元。一切都是以“先知才能先觉”为信念，如果父母知道自己的孩子有一个名叫A poE4的基因，这个基因和老年痴呆症有联系，这样他们就不会让孩子在小时候参加冰球或者橄榄球这些剧烈运动。因为已经有研究发现，剧烈的脑部撞击对于携带ApoE4基因的人来说意味着患上脑部疾病的可能性也更高。
23andMe的联合创始人之一，现在的CEO安妮·沃西基说：“我相信从某个角度说，所有人的命运在出生一瞬间于大脑里已经完全设定好了。”她首先为丈夫谢尔盖·布林、Google的联合创始人做了测试，发现一个基因突变，今后患帕金森症的可能性比一般人高80%。当然，她也为他们的两个孩子进行了测试。安妮的祖母患有老年性黄斑变性，这是一种与老化相关的视力退化疾病，后来经过测试安妮发现她的好几个侄子和侄女也有相关基因，暗示今后患病的可能性很高，她就为他们购买了质量最好的眼镜。如果孩子们检测出患糖尿病可能性更高的基因，她就会强迫他们接受最健康的饮食方式，她说：“我希望尽一切努力免于我的孩子们受疾病困扰。”
但是明确基因信息并不一定意味着前面的道路就光明了。
伊安·克兰兹医生和南希·斯宾纳医生是一对夫妇，他们目前接受美国政府880万美元的资助，试图了解基因测试之后，哪些信息是对患者和父母最有助的。南希说：“通常父母都是因为孩子们患上了疑难杂症才要求做基因测试，可是测试过程中经常有意外收获，如果碰巧发现孩子今后患上结肠癌或者乳腺癌的可能性较高，告诉父母只会给他们增加更多压力。”
如果想进一步了解这个话题的争议性会有多大，从病人和医生不同的角度问问，他们认为对于医生偶然发现的基因测试结果，是否应该告诉病人呢？这有可能对病人是巨大的精神打击，也有可能成为父母一生的精神负担———如果母亲知道女儿今后很可能患上卵巢癌，而父亲知道孩子今后很可能有老年痴呆症。在南希和丈夫的研究中，几乎所有父母都表示，希望知道所有基因测试的结果，也就是希望知道孩子今后所有可能的患病风险，就算其中有些病现在还没有治疗手段。但是对于儿科医生、研究人员、实验室工作人员、基因专家甚至是医院的基因研究顾问来说，他们只希望告诉家长最急迫的结果，也就是必须立刻共享的信息。
去年夏天，南希的实验室接收了一个患上神秘疾病的婴儿进行基因测试，结果意外发现这个孩子有一组基因突变，预示着在40岁左右的时候会出现早发型痴呆。接下来是一连串的争论，是否应该把这个意外发现告诉家长呢？对于这种会使患者视力模糊、失去常识、失禁的可怕疾病现在还完全没有治疗手段，把这个发现告诉家长就等于告诉他们：你的孩子永远不能获得长期医疗保险或者残疾保险。南希说：“最后我们决定不泄露这个发现，因为医学的一个基础原则就是减少伤害。”
之后她的实验室在对一个两岁患有肾病的孩子进行基因测试时又发现，他今后患结肠癌的可能性很高，有些时候这种肿瘤从7岁的时候就开始发展，要是不透露这个信息，似乎是不道德的，于是这个孩子的家长知道了坏消息。在不同的情况下，根据不同的测试结果做出不同的决定，这是医生的道德伦理决定的，但是南希依旧庆幸今天有了先进的基因检测手段，她说：“检测带来了巨大不同，带来了坏消息的同时也带来了希望！”
对于告知患者和家属多少程度的真相，医生总是在犹豫，而基因测试不是第一个让医生为难的课题。有些时候医生给孩子治疗的过程中会意外发现，孩子的父亲或者母亲不是其生理父亲或者生理母亲，此时医生多数选择沉默。过去几年医疗界已经形成默契，对于年长的患者，决不透露绝症病情，因为这只会加速死亡的到来。
可是基因的问题会复杂很多，而产前基因测试，或者是孕期基因测试的问题更多。2012年两个研究团队几乎同时宣布，已能成功为胎儿进行基因测试，所需要的样本是母亲的血样。这样的技术进步带来担忧，或许在不久的将来，怀孕的母亲通过为胎儿进行基因测试，根据结果来决定要不要这个孩子，例如知道还没有出生的孩子今后患上癌症的可能性较高。耶鲁大学的生物学家汤姆·默瑞说：“是的，我们是可以为胎儿进行基因测试，可这又有什么意义呢？而且或许很多人不愿意相信，基因测试预示的可能性通常比实际中发生的可能性大很多。”
面对要求进行测试的需求越来越大，医疗界正努力制定一些基本规则。2012年春天，美国妇产科医师协会宣布，虽然基因测试技术发展很快，但是现在还不是全面展开的时机，该协会不鼓励人们进行个人基因测试。美国儿科学会(American Academ yofPediatrics)也发表声明，不鼓励父母为孩子进行基因测试，除非孩子有明显的基因疾病同时已经有非常有效的治疗方法。
应该告知多少真相？在医生面临难题的时候，新发现又不断出现，这使问题更加复杂。现在无法治疗的疾病可能25年后就有治疗手段，现在发现变异基因的孩子如果25年后才会发病，那么这个结果应不应该告诉其家长呢？要把测试结果暂时隐瞒，等到疾病治疗出现重大突破的时候再告知，这也存在技术上的困难，如何保存病人的联系方式呢？几十年的时间里这孩子可能会搬家很多次，电子邮件也会更改很多次。基因数据的转移和储存也是一个问题，现在的实验室通常快递一个光碟给客户，因为测试的数据很多，对于医院来说，储存基因测试资料意味着占用大量的数字存储空间，要全部存储对医院档案管理是不小的负担。
对于大量的数据，一个解决办法是名为M y46的网上风投公司。这个非营利公司让人们把自己的基因数据存储在网上，可以决定在什么时候知道什么内容。好像一对父母为孩子进行了基因测试，他们希望知道和儿童期疾病有关的结果，对于其他不明确的结果或者与成年后有关的结果，最好是按照时间顺序放在一个锁着的保险柜里，在这里数据能被永久性储存，而他们需要的时候也能看到。现在这种方式还不流行，但是研究人员预测，在不远的未来，每个人都有自己的基因测试结果———放在一个安全的地方。
对于劳瑞尔来说，得知自己也有和癌症相关的基因缺失并不太意外，在家族里癌症早就流传。她的母亲和姨妈都患上乳腺癌，哥哥在27岁的时候就死于肠癌。她早就接受了癌症是自己的宿命，但是不相信，或者说不希望所有的孩子也有这样的“宿命”，毕竟他们还这么小。她缺失的一个基因和肾上腺副外组织肿瘤(extra- adrenal tum ors)有关，这种恶性肿瘤可能出现在头部、颈部、胸部和腹部，通常发病的年龄是30岁左右。劳瑞尔已经43岁了，所以在得知测试结果后她做了全身核磁共振成像检查，看看是否有什么地方出现肿瘤。她不是担心自己，而是担心阿曼达，以及另外两个孩子，分别是4岁的男孩瑞安，到现在为止是健康的，还有2岁的小女儿凯琳。
凯琳一出生就发现一种奇怪的基因疾病，和阿曼达的完全没有关联，这种基因疾病名为沃夫———荷氏综合征，和人体第四号染色体短臂部分缺失有关，表面症状和唐氏综合征非常类似。凯琳两岁的时候还不会讲话，连自己坐都困难。
劳瑞尔说：“我有两个女儿，其中一个可能一辈子都不会说话，一生需要专人照顾，另一个异常虚弱，一生不能像其他女孩一样正常生活，我担心如果自己出什么事，谁来照顾她们？还有我的儿子瑞安，谁知道他会不会有癌症？知道基因测试结果之后我已经哭了太多，对于3个孩子，我一样爱，可是两个女儿我清楚，她们永远不可能开车、上学、结婚、独立生活。儿子呢？他是我所有的希望和梦想，现在他也可能有这种基因缺陷。”
劳瑞尔开始犹豫：对健康的儿子要不要进行基因测试？或许不做会好得多，她已经承受不了更多打击。但是她又担心，如果儿子10岁就会有肿瘤，而自己不能提前知道预防，那该是怎样的罪过。
瑞安是在去年9月接受测试的，等待的结果可以说是一种煎熬。最后结果是他没有这种基因缺失，终于，劳瑞尔觉得自己又可以呼吸了。
但是阿曼达的情况越来越不好，必须随时接受检查，去年年末的时候，核磁共振成像在她脖子上发现异常，后来证实是淋巴结肿大，医生现在还不知道这是什么原因，会造成什么健康问题。
劳瑞尔说：“如果3个孩子都是健康的，没有任何问题，我真不想知道什么7个基因缺失的东西，有的时候不知道更好，我已经被这些消息压垮，现在感觉就像在等着生命结束。”
最新的坏消息是，核磁共振成像在劳瑞尔的腹隔膜上方发现异常，现在还在检测是不是肿瘤。
这就是医学，我们的能力通常超过我们的原则和承受力，所以有一天早上，我们被克隆羊的新闻惊醒，然后再分析这会对我们的未来有什么改变。在基因测试领域，毫无疑问，知识不等于胜利，知道更多不等于会更快乐或者更好运，这种知识伴随着巨大代价———自由的代价，情感的代价。所有试图进入这个领域的病人，万一你的测试是不完美的，你是否能承受这些代价？
原作; Bonnie Rochman
原载：Time
网址：http：//www.time.com/time/printout/0，8816，2131532，00.html