开源qPCR：每个人都可以做DNA诊断

qPCR：英文全名是 Real-time Quantitative PCR Detecting System，即实时荧光定量核酸扩增检测系统，也叫实时定量基因扩增荧光检测系统，其中 PCR 指聚合酶链式反应。

实时 PCR 热循环仪（Real-Time PCR）是一种功能强大的技术，可以检测大肠杆菌和李斯特菌这类食源性污染物，也可以诊断 艾滋病（HIV）和疟疾这类感染，目前肆虐非洲大陆的埃博拉病毒也能用它来帮助诊断。选择性地繁育动植物、监测水质、发现 DNA 中可能发生突变的基因组，这些问题 qPCR 都能轻松解决。qPCR 能帮助人类更早地完成人类基因组计划，在不久的将来，或许长生不老也不再是奢望。

但是，普通 PCR 机器成本高达 2000 美元，在那些真正需要的地方，人们很难负担起其昂贵的费用。为了改变这一现状，来自美国加州的 Chai Biotechnologies 着手制造更低成本的开源 qPCR（Open qPCR）。2010 年，创始人 Josh Perfetto 和 Tito Jankowski 在 Kickstarter 上开始众筹，并成功交付了世界上第一款开源的实时 PCR 热循环仪。如今，约有 800 台 PCR 在世界各地被需要的人们使用着。四年后 Chai Biotechnologies 再次走上了 Kickstarter，这一次，Josh 组建了一支囊括了电气、机械、光学和软件工程师在内的强大研发队伍，他们的目标就是将 qPCR 提升至更专业的水平，不仅仅是拷贝 DNA，还要将其转换成数据。

产品硬件

开源 qPCR 的加热模块拥有 16 个反应孔，能容纳 100 或 200 微升试管。该加热模块在 0~100℃之间可以以 5℃/s 的速率加热，许多 PCR 方案能够在 30 分钟内完成。

机器运行嵌入式 Linux 系统，不仅可以通过 800×480 像素的电容式触摸屏控制机器，还有 USB、以太网和无线网络接口，让用户通过 Web 浏览器或其他网络系统控制机器。

与世界各地的电源系统都兼容（110—240 V，47—63 赫兹），在特殊情况下允许以太阳能或电池供电的方式使用。

硬件设计的 BOM、SolidWorks 和 Eagle CAD 等文件在产品发布后都将作为开放源代码公布。

产品软件

利用 HTML5 和 JavaScript 等网络技术开发的开放而直观的用户界面。

提供了强大的协议编辑器，支持基本周期和步骤编辑，以及控制升温速率和自动分布降温等高级功能。

可视平板布局编辑器允许对每一个反应孔的样品、目标、标准和控制分别进行调控，并分别观察其荧光曲线。

包括实时控制，Web 用户界面和科学分析的代码在内的所有软件资料也将在产品发布后作为源代码公布。

软硬件的分析之后，或许你看到只是一堆高深的专业名词，依然不明白开源 qPCR 可以做什么？了解下面四个方面也许你就会明白了。

基因分型方面：

发现 DNA 里关于运动能力的基因；

确定基因遗传特征，比如与乳腺癌有关的 BRCA 变种；

基于所需的基因型选择性繁殖动物。

食品安全方面：

在食品供应中鉴别大肠杆菌、李斯特菌或沙门氏菌； 通过测试病原体和微生物指标监测水质；

检测掺杂在汉堡中的马肉或金枪鱼罐头中的海豚肉。

科学研究方面：

分析基因在细胞中的表达水平；

不需要添加凝胶即可得到 PCR 是否有效的即时反馈；

通过操纵和重新排列的 DNA 完成生物工程系统。

健康方面：

检测病毒，如艾滋病（HIV）和埃博拉；

检测昆虫为媒介传播的病毒，如疟疾和西尼罗河病毒。

目前市售的实时 PCR 试剂价格比较昂贵，Chai Biotechnologies 已在研发低成本的 PCR 试剂，但待其面世还尚需时日。不过 Chai Biotechnologies 已经为参与众筹的买家提供了入门包（Starter Packs），其中包含了足够 50 次 PCR 反应的试剂。此外，参与众筹的买家还能获得 Biohacker 套件奖励（包括早期开源数据库的访问权限、PCR 引物和对照文库、一个实验室移液器、PCR 试纸、采集 DNA 的无菌棉签等）。

降低硬件成本以及提升软件系统的兼容性和稳定性已成为开源 qPCR 面临的最大挑战，Chai Biotechnologies 在完成原型机并确定采购的关键零部件供应商之后，计划于 2015 年 3 月份交付第一批产品。对于他们来说，开源 qPCR 是一项长期而艰巨的任务，也将是对人类生活产生重大影响的项目。路途中难免充满风险和挑战，但只要众多陌生人的支持就是不断向前的动力。