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12月8日下午消息,基因组图谱行业公司BioNano Genomics宣布完成5300万美元的C轮融资。君联资本(Legend Capital)和诺华风险基金(Novartis Venture Fund)共同领投了这一轮投资，联邦考夫曼基金(Federated Kaufmann Fund)和莫纳希投资管理公司(Monashee Investment Management)也成为了新加入的投资人。原有的投资者包括多曼基金(Domain Associates)、巴特尔风险基金(Battelle Ventures)和冈德投资公司(Gund Investment Corporation)也参与了此轮投资。君联资本执行董事蔡大庆博士和和诺华风险基金的董事总经理坎贝尔?穆雷医学博士，加入了BioNano的董事会。本轮募集的资金将用于扩大 BioNano公司Irys?平台的商业化安装和应用，同时用于开发下一代平台和技术创新。
“BioNano的Irys系统使得对于基因组结构变异(SVs)的全面检测变为可能，这种结构变异形成了个体基因组之间相当大的差别。可靠检测SVs的能力被认为是以基因组信息为基础进行个体化用药和诊断的必备工具”，蔡大庆博士评价，“我们看到基因图谱领域是一个高增长的大市场，能够有效地补充和拓宽测序市场。”
数量快速增长的临床研究显示，SVs对于理解、诊断和治疗多种人类疾病十分重要；它们也在理解粮食作物和生物农业的结构变异起到显著的作用。结构变异包括插入、缺失、倒位、易位和重复，它们被统称为“无法所及的基因组”，因为采用现有的基因组测序工具通常会把它们错过。
穆雷博士说：“我们认为BioNano公司拥有目前唯一可用于商业化的全基因组绘图系统，可以系统地分析临床上有重要意义的SVs，包括DNA重排和重组，因此我们愿意为BioNano公司提供资金和专业支持。”
“了解结构变异是推进基因组学应用于临床和诊断必不可少的前提”，BioNano公司董事长特蕾西?沃伦说，“BioNano的Irys系统补上了联系测序数据和可用临床数据所缺乏的连接。”
BioNano公司的Irys系统提供了一个具有长读取量的基因图谱绘制方案，能够揭示基因组中多种功能组件的位置、顺序和方向，包括长重复序列和整合位点的大小和位置，这些信息往往与复杂疾病(比如癌症)相关。Irys能够在一次单一检测中发现所有类型的结构变异，而无需对这些变异事先了解。此前，获得一份基因组的整体图谱是一个大的阻碍，因为采用现有工具(如新一代测序技术和芯片技术)都无法提供可扩展且可靠的检测方法，用于解析和组装大量重复序列和结构变异。
“我们的投资者已经看到了学术界对于BioNano公司Irys系统作为一个‘必备'设备的反馈，这将带来基因组学新发现的下一个浪潮。他们预见到我们的技术将如何使基因组信息在临床和其他商业领域中得到实际应用”，BioNano总裁兼首席执行官埃里克?霍姆林博士说，“我们将利用这笔资金来加速Irys的全球销售，并用于投资下一代创新技术，来服务于一个未开发的、价值数十亿美元的基因图谱市场。”