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1 病历摘要
患者，男，27岁，于2004年12月来我院就诊。病史：患者自幼视力差，当时未检查视力。在12岁时视力下降加重，曾来院就诊为双眼晶体混浊。10年后该患者22岁，视力完全丧失，5年后来院要求治疗。家族史：家族中有6人患此病（其外祖父、舅父、母亲、兄等）。眼科检查：双眼球活动正常，角膜光滑透明，瞳孔正圆，对光反射正常，虹膜纹理清晰，双眼晶体明显混浊（全白内障），光觉，光定位、色觉均不明显，因患者本人迫切要求手术，于12月25日进行双眼囊外晶体摘除术与人工晶体植入术。术中发现玻璃体液化，双眼晶体完整娩出，不能植入人工晶体，术后双眼视力同术前一样无变化，创口一期愈合出院。随后进行家系调查，第一代：外祖父自幼年患病；第二代：母亲自幼年患病，舅父自幼年患病；第三代：先证者其兄，姑表，兄自幼年患病（注：本家系非近亲结婚），其母6年前曾在本院行白内障摘除术，术后视力眼前手动，曾用眼明每日肌肉注射，3个月后视力提至眼前指数。检查眼底高度近视，玻璃体混浊（见图1）。图1 家谱调查图
2 讨论
先天性白内障的病因比较复杂，特别是伴有高度近视的病例文献报道上并不多见。所谓先天性是指胚胎时期形成的疾病，本文报告的病例中（绝大多数）患者从小视力差，青少年时加剧，晶体混浊非常明显。有的合并有高度近视，故其具体发病时间不十分确切，很可能从小视力差是高度近视的表现，到青少年加剧是白内障所致。
先天性高度近视伴延迟显性白内障遗传罕见，国内有绕核性白内障合并高度近视的调查，但未见有高度近视伴延迟显性白内障的报道。从形态学方面考虑，关于白内障的形态遗传，一般来说在一个先天性白内障系内，白内障的形态是相同的，然而有时发现在一个已肯定的家系中晶体混浊可有各种不同形态。
本例与其点状绕核性及膜均不同，它是弥漫性、延迟性发展的，而且均到一定年龄视力急剧下降（12～22岁），考虑12岁以前视力差，并非完全白内障的缘故，因为有先天性的高度近视存在，即使手术后视力也无改善。
本病例进行性发展是它的特点，遗传方式是由亲代直接传给子代，无跳跃现象及性别选择，外显率甚高，考虑病变基因位于常染色体，属于常染色体显性遗传病。
作者单位： 161300 黑龙江讷河，讷河市人民医院眼科
(编辑：乔 晓)