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【摘要】 目的 了解深圳市原住居民与户籍移民病残子女病种差异，并探寻形成差异的原因和干预措施。 方法 将深圳市人口计生局病残儿医学鉴定小组过去五年鉴定的病残儿分父母均为原住居民(双原住)、父母中一方为原住居民，另一方为广东省内外户籍移民(单原住)、父母均为广东省外户籍移民(双省外)、父母均为广东省内户籍移民(双省内)、父母中一方为广东省内，另一方为省外户籍移民(单省内)共五组。对五组患儿遗传病及７类非遗传病构成比进行比较，并通过调查表或电话咨询收集与致残原因有关的数据进行分析。 结果 2003年1月～2007年12月，深圳全市病残儿鉴定总数５６６例，其中遗传病２９例，七成为地中海贫血症；非遗传病５３７例, 例数最多的是神经系统、畸形/变形和精神行为障碍类疾病。五组的遗传病与非遗传病构成比无显著差异(χ2＝7.655，P＝0.105)。非遗传病中，双原组的畸形/变形类疾病构成比排位领先于其他组，该组母亲文化程度低，孕保健意识较弱。双省外组的精神行为障碍类疾病构成比排位领先于其他组，且患儿多数由父母单独抚养。 结论 努力提高深圳市原住居民育龄夫妇的文化素质，普及优生知识，提倡适龄生育，孩子出生后父母应尽早与其接触交流，妇幼保健机构要重视提高从事产前诊断超声医师的诊断水平，有利于减少某些出生缺陷的发生。
【关键词】 原住居民；移民；病残儿；疾病分类
Differences of disease classification and causes of disabled children of original residents and immigrants in Shenzhen City.
HONG Ying, YE Jiang-xia, HUANG Yin, et al.
( Shenzhen Municipal Family Planning Serivce Center,Shenzhen 518028, Guangdong, P. R.China )
Abstract: Objective To analyze the differences of disease classificantion and causes of disabled children in original residents and immigrants . Methods The disabled children indientified by Shenzhen Municipal Family Planning Bureau in the past five years were divided into five groups: 1) who's parents were original residents; 2) who's father or mother was original residents or immigrant; 3) who's parents were both immigrants from outside of Guangdong Province; 4) who's parents were both immigrants within Guagdong Province; 5) who' sfather or mother was immigrant within Guangdong Province or immigrants from outside of Guangdong Province. The constituent ratios of heredidtary diseases in chidlren of the 5 groups were analyzed. Results During January 2003 - December 2007 there 566 disabled children were identified in Shenzhen, including 29 children with hereditary cases (thalassemia accounted for 70%); 537 children with non- hereditary cases mainly involved with nervous system, deformity/ distortion, mental and behaviour barrier diseases. The constituent ratio of hereditary and non- hereditary disease in five groups showed no statistical significance (x2＝7.655，P＝0.105); the constituent ratio of deformity/distortion disease in the first group ranked first and the educational level of mother was low, the consciousness of pregnant health care was poor; the constituent ratio of mental behaviour barrier disease in the third group was on the top and most children were brought up either by the father of mothe alone . Conclusion A lot of work have to be done in enhance the knowledge level of couples of child-bearing age and adovacating one-couple-one-child policy as well as enhance the diagnostic level to reduce the incidence of birth defects.
Key words： Original residents； Immigrants； Disabled children； Disease classification
深圳是一个移民城市，截止2007年12月底，在全市有户籍居民212万人中，一类是1979年建市前就居住在此的原住居民，另一类是建市后从广东省内外陆续迁入的移民。由于历史原因，这两大群体中龄夫妇的文化背景、生活环境、婚配范围、生育独生子女的年龄和养育孩子的方法存在差异，这些差异将对子代致残病种的发生产生一定影响，为了解子代致残病种。因此对近五年全市的病残儿鉴定资料作为样本进行分析，结果报告如下。
1 对象和方法
1.1 对象 2003年1月～2007年12月，深圳市病残儿医学鉴定小组共鉴定病残儿566例，其中男339例，女227例，年龄范围为10个月～19岁6个月，所有病例都由经治医院确诊，并附有辅助检查或实验室化验报告，再经鉴定小组专家核实，分析的病例包括各种先天畸形经手术后仍存在功能障碍者。
1.2 方法 所有病例按父母的原居住地分为五组：①父母均为深圳市原住居民（建市前已居住在此的户籍居民）（双原住）；②父母中一方为原住居民，另一方为广东省内外户籍移民（单原住）；③父母均为广东省外户籍移民（双省外）；④父母均为广东省内户籍移民（双省外）；⑤父母中一方为广东省内，另一方为省外户籍移民（单省外）。疾病分两大类，一类为遗传病，指目前遗传方式已十分明确的单基因病，是否遗传尚无定论或遗传与环境因素共同作用的疾病和父母染色体核型正常的患儿染色体综合征归入非遗传病。另一类为非遗传病，按国际疾病分类法分为１１种类别：神经系统、畸形/变形、精神行为障碍、视觉与听力障碍、血液病、恶性肿瘤、泌尿/生殖系统、呼吸系统、循环系统、内分泌疾病和其他（指外伤骨性残疾、大面积烫伤疤痕、结缔组织疾病和病毒性肝炎）。除了病历资料外，通过电话咨询或填写调查表收集与父母生育有关的资料，包括籍贯、生育年龄、分娩史、孕期保健、不良嗜好、孕早期不良接触史和患儿新生儿期疾病史（窒息、溶血、颅内出血等）、抚养状况、家族疾病史以及母亲怀孕前后２个月内遇到的精神压力事件（如家庭成员重病、下岗、夫妇间严重争执等）。
1.３ 资料处理 对五组患儿主要疾病种类进行构成比的比较，构成比有差异和多发病种分析病因，统计数据经SPSS13.0统计软件包处理，比较采用Crosstabs模块中的pearson chi-square方法。
2 结果
2.1 五组病残儿遗传病与非遗传病构成比的比较 566例病残儿共有遗传病２９例，男１４例，女１５例，病种有α、β地中海贫血２０例，进行性肌营养不良症１例，血友病甲１例，结节性硬化症３例，成骨不全I型１例，肝豆状核变性１例，糖原累积症１例，I型肾小管性酸中毒１例。除地中海贫血外，其他遗传病均无家族成员患病史。五组病残儿遗传病与非遗传病构成比的比较见表１。
表1 五组病残儿遗传病与非遗传病构成比的比较（略）
χ2=7.655 p=0.105
2.2 五组病残儿各类非遗传病构成比 11类非遗传病中，例数较多的有6类：①神经系统疾病152例，包括脑瘫和各种后天脑病、脑损伤引起的后遗症。②畸形/变形138例，包括各种先天性体表和内脏畸形及染色体综合征。③精神行为障碍99例，包括孤独症、弱智和儿童精神分裂症等。④视觉/听力障碍39例，包括引起视觉和听力减退、丧失的眼、耳疾病。⑤血液病30例，包括白血病、再生障碍性贫血、骨髓异常增生症和特发性血小板减少性紫癜。⑥恶性肿瘤31例，包括除白血病外的各种恶性肿瘤。其余５类：泌尿/生殖系统、呼吸系统、循环系统、内分泌疾病和其他，总计４８例统归为其他类。五组病残儿非遗传病构成比的比较见表２。
表２ 五组病残儿各类非遗传病构成比（略）
2.3 五组病残儿畸形/变形的病因分析 五组病残儿非遗传病构成比排列首位有四组都是神经系统疾病，仅有双原住组为畸形/变形类疾病，因而对畸形/变形患儿父母的生育年龄、文化程度、母亲怀孕早期可能接触到的致畸/致变因素进行分析，发现在此类疾病的所有双原住、单原住和双省内移民组父母的生育年龄均<35岁，而双省外移民组父母<35岁生育的分别占81.5%和88.9%，单省外移民组父母<35岁生育的分别占90.0%和95.0%，两组中生育年龄>3６岁的父亲有7人，母亲有4人。五组中父亲大学以上文化程度比率为：①组3.3％、②组4.8％、③组50.0％、④组74.0％、⑤组80.0％，五组中①、②组母亲无接受过高等教育，而③、④、⑤组母亲大学以上文化程度者比率分别占50.0％、81.5％ 和85.0％。双原住组病残儿父母的文化程度普遍低于户籍移民，孕期保健意识较弱，有些孕妇未按规定进行孕期检查，但单原住组的情况有改观。五组中畸形/变形病残儿母亲围产期情况比较见表３，数据显示双原住组仅少数母亲怀孕期服用叶酸和进行过TORCH检查，而移民组母亲怀孕期受到精神压力事件的比率要高于原住居民组。
2.4 五组病残儿精神行为障碍病因探究和比较 精神行为障碍类疾病也是病残儿的常见病种，其构成比第③组排位第二，领先于其他４组。对此类患儿母亲的分娩史和小儿新生儿时期疾病史及养育情况进行了分析比较，发现精神行为障碍类疾病由父母单独抚养率较高，尤其是双外省移民组，而五组母亲分娩史、新生儿疾病和精神病家族史比较无统计差异，见表4。
3 讨论
3.1 本文566例病残儿中有遗传病29例,占总数5%，均为单基因病。其中近七成为地中海贫血，其他遗传病每种例数稀少，又无家族成员同类疾病患者，推测应是基因突变所致。本组地中海贫血患儿皆为重型或有中度以上贫血症状者（血红蛋白H病），基因分析证实患儿的父母都是地中海贫基因携带者，父母均为地中海贫基因携带者的孩子有1/4机会成为地中海贫纯合子或双重杂合子[１]。广东省是我国地中海贫高发区，深圳建市前隶属广东惠阳地区，原住居民有３１万人（数字来自深圳市统计局），多数是农业人口，流动性小，而单原住居民、双省内和单省内移民组中部分迁入方也是广东本地人，由此可以解释深圳市病残儿遗传病患者中地中海贫血发生率高的原因。
3.2 神经系统疾病是非遗传病中例数最多的一类疾病，７类疾病构成比的比较，除①组略低外，其余四组构成比均排首位。神经系统疾病的病种主要是脑瘫，脑瘫的发生与移民并无关联，要预防脑瘫，必须加强围产期保健，避免产伤和新生儿缺血缺氧性脑病，减少低体重儿和早产儿出生。
3.3 双原住居民组的病残子女中畸形/变形类疾病的构成比排首位，领先于其余四组，分析原因可以看出，双原住居民组文化程度普遍低于省内外移民,围产期保健意识较弱,有些没有做必要的孕期保健检查。而单原住居民组这一现象有改观，可能是由于移入的一方文化层次较高，提高了家庭孕期保健意识。户籍移民中，有７位畸形/变形患儿的父亲生育年龄>３６岁，可能为年龄越大，ＤＮＡ复制的次数越多，精子出现突变的机会增加，子代会出现相应的性状[3]。移民子女患畸形/变形类疾病的部分原因可能是由于移民家庭容易遇到各种精神压力，诸如新生活地人际关系紧张、工作不稳定、遭遇突发事件和其他不顺畅的事情，这都会加重孕妇的紧张情绪，导致吸烟、饮酒或减少营养物的摄入，孕妇的紧张情绪还可使体内儿茶酚胺产物增加，子宫血流减少，胎儿在缺氧的环境下生长发育，造成各种先天畸形[4]。
3.4 双外省移民组中精神行为障碍类疾病构成比排位领先于其他四组，这类疾病有孤独症、弱智、和儿童精神病等，其中孤独症例数最多。孤独症患儿心理基本功能缺失[5]，上世纪９０年代就有学者发现在瑞典移民中孤独症发生率较高[6]，近年还有学者发现孤独症风险与儿童生活环境剧变和父亲生育年龄有关，母亲患精神病的孩子孤独症风险高[7]，最近又发现孤独症有遗传倾向[8]。深圳市近年来孤独症发生率呈上升趋势，虽然国际移民与国内移民的意义不尽相同，但也有类似之处：父母在新移居地创业始间忙于同外界交往，而疏忽了同年幼孩子的交流是否是孤独症发病的诱因还有待讨论。本文双外省移民组精神行为障碍类疾病患儿大多由移民父母单独抚养可以旁证这一现象。
3.5 深圳市目前已在全市范围内开展了出生缺陷干预工程，包括针对地中海贫血和先天愚型的出生前筛查，还免费提供婚前和生育前检查，这对减少本地区常见出生缺陷是有力之举，除此之外，我们认为还应大力提高原住居民育龄夫妇的文化素质和孕期保健意识；提倡适龄生育，移民家庭应在条件成熟后再制定生育计划，但也不宜过分晚育，孩子出生后父母要勤于与孩子接触交流。此外，在妇幼保健机构应重视培养专职B超产前诊断医师，提高其诊断水平，这将有益于减少某些出生缺陷的发生。
【参考文献】
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