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1 病例资料
患者，女，23岁，停经38周，下腹部胀痛10h于2000年3月7日7pm入院。末次月经1999年6月24日，预产期2000年3月21日平素月经规律，停经2月早孕反应明显，孕5月自觉胎动，孕期正常，此前从未做产前检查，于2000年3月7日下腹部胀痛，5pm破水。既往体健，无遗传病先天性疾患史。体格检查:血压127.5/90mmHg，宫高34cm，腹围90cm，身高144cm，宫缩中，宫口开6cm，水囊已破，羊水不清，臀先露，S-4，胎心音好。诊断:3孕1产孕38周，臀位临产。于19:30宫口开全，于20:49经臀位分娩一女婴，生产过程十分顺利，6min后胎盘娩出，新生儿阿氏评分7分（哭声、肌张力、皮肤各扣1分），新生儿重2700g，长46cm，5min评10分，11pm发现新生儿哭闹时可闻及异常声响，查:双肺背侧呼吸时可闻及骨摩擦音。X线片示:右侧肱骨中段，左侧股骨中段呈完全性骨折，骨折端呈移位成角、重叠，右股骨骨折处可见明显的骨痂形成，左侧第3、4、5、6、7肋骨骨折，右侧第2、3、4、5、6、7肋骨骨折，其中左第3、4、5肋，右第2、3、4肋骨骨折处可见明显的骨痂形成，左髋关节、左肘关节明显脱位。全身骨骼，尤其是四肢长骨骨质疏松，骨密度减低，骨质变薄，髓腔扩大，干垢端增粗，考虑为全身多发性病理骨折。
2 讨论
先天性成骨不全是遗传性疾病，该病发病原因不清楚，一些偶发病例可能是基因突变所致，在瑞典、东欧国家有发现，发病率1/10000。主要的临床表现是易致病理性骨折。临床分四型:第一型及第四型为体染色体显性遗传造成，二者外观的差别在于第一型外观上巩膜有明显的蓝眼珠（Blue sclera）现象，有时有听力障碍，而第四型却极为轻微或者没有。生化检查的差异在第一型的正常胶原纤维形成不足而造成骨质脆弱，而第四型则是因形成胶原纤维的前身原阿发键（Pro-alpha chain）异常造成短小结构而形成易脆的骨骼，二者都可以由临床轻微的骨质疏松表现至较严重的骨骼脆弱弯曲变形，尤其是四肢的长骨，而脊椎弯曲变形也随着临床的严重度伴随产生。同时再根据牙齿象牙质形成（Dentinogenesis）异常与否，再分成A、B二亚型。第二型的成骨不全症为最严重，通常在子宫内即有多发性骨折，在围生期（Perinatal）常造成并发症死亡，甚至死产，它基因的异常，可能包括体染色体显性或隐性遗传，也可能是镶（Mosaic）的异常，即有部分细胞正常，有部分异常;临床上还可依外观表现之不同分成四个亚型。该病例应属此型。第三型的成骨不全症的遗传异常，可为体染色体显性是基因突变而造成，或者是体染色体隐性基因造成，它主要的生化学变化为不正常的第一型胶原纤维构造。临床表现为多发性骨折，生长脸部有较典型的三角型脸，有蓝眼珠但随年龄增长而颜色变浅，通常因各种并发症影响，生存期较短。一般而言，它可以在同一家族出现较一致的外观表现，但也可能在同一家族有不同的外观表现;不同家族而表现出类似的外观者也有可能具不同的胶原缺陷。临床上因常骨折而产生疼痛变形，主要的治疗方式为防止骨折，可以穿气垫裤或使用骨髓内固定钉加强骨骼应变力;当然，对患者的护理是很重要的。目前药物治疗绝大部分无特效，包括氟化物、抑钙素、钙片等等。近年来有人使用双磷化合物，短期间（2年左右）可降低骨折频率并改变骨质密度，但仍须长期观察评估。而伴随着的脊椎变曲，及脑底神经压迫也须适当评估及治疗。
3 随访
该新生儿出生便发现该病，小心护理，骨折处夹板固定，满月时，未见新的骨折，以后未再随访。
作者单位:1330002江西省南昌市第九医院 2330006江西医学院