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【关键词】 脑 面部 血管瘤病
1 病历摘要
患儿，女，22个月，因间断性出现右侧肢体抽动一年半就诊。患儿于出生后近4个月时因间断性出现右侧肢体抽动，曾在当地医院诊断为“癫痫”，一直服用丙戊酸钠糖浆治疗，但仍时有发作，近一年患儿生长发育特别是智力发育明显较同龄儿延迟，为进一步诊治来诊。病程中患儿经常哭闹，精神欠佳，饮食正常，右侧肢体运动差，尿、便正常。患儿系第1胎第1产，足月顺产，否认有窒息史。出生时左侧额面部就存在大片状红色斑状、血管痣。家族中无类似患者。查体：一般状态可，神志清，营养发育中等，左侧额面部可见红色斑状血管痣，不隆起于皮肤，压之褪色。身体其他部位皮肤无血管痣。前囟平，无紧张，未见眼睑下垂，双侧鼻唇沟对称，颈无抵抗，心、肺、腹未见异常。右侧肢体活动稍差，肌张力减弱，原始反射可引出。头部MRI：左侧脑皮质异常钙化区。脑电图：不正常脑电图。诊断：脑面部血管瘤病。
2 讨论
脑面部血管瘤病，又称Sturge-Weber综合征，是先天性神经皮肤综合征，主要表现为一侧面部红色血管痣及同侧软脑膜血管瘤，常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧肢体瘫[1]。面部血管痣常出生时即可发现，以一侧为主，也可以双侧，有时躯干也可见到。40%病人有青光眼，常与面部血管痣同侧。青光眼可在出生时出现，也可在生后数年才被发现。神经系统症状多于2~3岁时出现，但也可婴儿期发病。一侧软脑膜血管瘤者72%出现惊厥，双侧半球受累的患儿中，93%出现惊厥。偏瘫常常见于连续惊厥时。本病约有一半病人智力受损。智力损害的程度轻重不等，难控制的癫痫智力影响较大，偶发惊厥者对智力影响较小，双侧脑病变者更容易出现难治性癫痫及智力低下。部分病例可出现行为异常，本病在头颅X线平片上可见到轨道状的双条钙化线，但出现较晚。CT及MRI可早期发现颅内钙化灶。关于抽搐、偏瘫的原因尚不清楚，目前一般认为系异常脑血管血栓形成，或软脑膜血管瘤、钙化斑的机械性压迫，继发血液循环障碍所致。临床一般采取对症治疗，主要是控制癫痫发作，对青光眼给予治疗。有报道对顽固性、频发性惊厥发生者可采取手术切除颅内病灶的方法治疗，因此种方法可能导致发育障碍，风险较大，所以对该病手术指征尚有争议，但倾向于尽早手术。
【参考文献】
1 胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学，第7版.北京：人民卫生出版社，2002：1907-1908.