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【关键词】 石骨症 左股骨 粗隆下 骨折
患者，女，26岁。因走路时摔伤左髋部肿痛、活动受限1 d就诊。查体见：左下肢外旋、短缩畸形，左大腿中上段肿胀压痛，可触及骨异常活动。足背动脉搏动好，趾动及血运好。肝脾无肿大，血红蛋白103 g/L，血沉、血磷、碱性磷酸酶、肝肾功能均无异常。X线片示：左股骨粗隆下横形骨折，远折端外旋、向内移位。双侧股骨皮质增厚，髓腔消失。骨盆骨密度增厚，双侧髂骨翼出现同心圆状波纹，双髋内翻畸形，股骨颈明显变短，双侧髋臼、股骨头骨质异常增高。颅骨内外板骨质增厚，板障消失。椎体骨质显著增厚、加宽，上下两层致密中间较疏松呈“夹心面包”状三层结构(图1～5)。患者足月，顺产，无家族遗传病史。因股骨小粗隆受髂腰肌的牵拉，近折端向前完全移位，行左胫骨结节骨牵引及手法整复后仍不能达满意复位，于2007年5月11日在硬膜外麻醉下行切开复位股骨近端锁定钢板内固定术，手术耗时3 h 20 min。术后X线片示骨折达解剖复位(图6)。术后3个月示骨折复位好，内固定位置好，有中量骨痂生成(图7)。患者术后半年恢复到受伤前水平。
1 讨 论
石骨症(osteopetrosis)又称泛发性脆性骨硬化症、粉笔样骨、大理石骨、硬化性增生性骨病，是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由AlbersSchonberg(1904)发现，又叫AlbersSchonberg病，为罕见的泛发性骨质硬化症。本症患者的骨骼持续地保持着钙化的软骨基质。石骨症的主要病理变化是骨样组织过度钙化，而骨化不足，因而骨骼失去弹性，骨质硬而脆，易折断。本症分为两型：(1)良性型亦称成人型。于儿童期及青年时期多无明显临床症状。成年后偶因其它原因进行X线检查时始被发现。患者周身骨质呈弥漫性骨质密度增厚、硬化、质脆，因而轻微外伤就能引起病理骨折，骨折后骨质能正常愈合。(2)恶性型者发病较早，往往在胎儿时期即可发生骨质密度增厚，骨髓腔缩小或纤维化，影响造血机能。患儿由于造血机能受累，出生后早期即出现进行性贫血，并因严重性贫血，患儿抵抗力极低，往往反复发生感染，最终导致死亡。
石骨症合并病理骨折时按处理骨折方法治疗。文献报道石骨症的骨折病人多应用保守治疗，手术治疗少见报道。本例患者行保守疗法不能达到满意复位，只能行手术切开复位内固定。因石骨症长管状骨皮质增厚，骨髓腔缩小或消失，在这种情况下要打通髓腔非常困难，选择内固定物时，不宜选用髓内固定，可选用钢板固定。术前要有充分的思想准备，术中钻孔时比正常骨质要困难的多，要备电钻及锋利钻头。
作者单位：山东省文登整骨医院骨关节科， 264400