点击显示 收起
先天性无牙畸形又名先天性外胚叶发育不全综合征，无汗性外胚叶发育不全综合征，是一种罕见的外胚叶发育异常疾患，又具有遗传性特征。在临床过程中遇到1例姐妹两人母系隔代遗传不完全性无牙畸形，报告如下。
1 病历摘要
患者，妹妹，女，14岁，济南市某初中学生。主诉:左上后牙自发阵发性剧痛1天。现病史:1年前左后上牙曾因食物嵌塞痛或冷热刺激性疼痛，在某医院做治疗后症状消失。2月前充填物脱落，食物嵌入后或冷热刺激时疼痛较1年前症状加剧，1天前出现自发阵发性剧痛而来就诊。既往史:第二胎足月顺产，母乳喂养，6个半月乳牙萌出，2岁萌出20颗乳牙，6岁开始换牙，1 1萌出间隙宽大，12岁时7 77 7 先后萌出。家族史:父母身体健康，牙齿、皮肤、指（趾）甲及毛发均无异常，其外祖母牙齿稀少，牙间隙大，切割、咀嚼及发音功能均欠佳。头毛稀少，双手拇指指甲凹陷，皮肤无异常。检查:发育营养一般，牙间隙较宽，头毛细软、卷曲，皮肤不干燥，指甲无凹陷，E颌面深龋，探活力（），叩诊（±）不松劲。ECB CEE 滞留，X线片示:ECB CEE 下无恒牙胚，1 1牙间隙大，2牙体较小似圆锥形，其他牙齿无异常。诊断:E急性牙髓炎，先天遗传性部分无牙畸形。治疗:E开髓安抚止痛，急性期过后行干尸术，作银汞永久充填，1 1做正畸治疗。
患者，姐姐，16岁，济南市某高中学生，2 21 1 缺失，X线检查:2 21 1 无恒牙胚，牙1 1间隙同样宽大，其他恒牙均萌出无异常。
2 讨论
本病外病因甚多，目前对直接发病原因还不十分明确。有的学者认为有遗传性和非遗传性两种，遗传性者有明显的家族史，又分常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X染色体半隐性遗传，其后者的特点是男性患者的父母外表大多正常，但母亲则是隐性致病基因携带者（在X染色体上），遗传来自母亲。患者可隔代遗传，本病例即为母系隔代遗传 ［1］ 。
非遗传性无牙畸形无家族史，病因甚多，主要可能与母亲妊娠有关，高龄妊娠期受病毒感染或其他有害因子的侵袭，均可造成无牙畸形 ［2］ 。另外，由于新陈代谢紊乱，或在胚胎发育过程中的其他因素，如在胚胎发育过程中血运不足，营养障碍，从而影响牙胚的发育。以上原因均可导致无牙畸形。由于程度不同而造成完全性和不完全性的无牙畸形。本文报告的病例系不完全性无牙畸形。
本病例的治疗应尽量保存现有牙齿，特别是乳牙，不能轻易的拔除，因其下方无恒牙胚压迫乳牙根，乳牙的牙根不吸收或吸收缓慢，所以乳牙能行使咀嚼功能，如有病损应对症处理。治疗的另一主要目的是在于解决美观、咀嚼和发音的问题。在尽可能保存现有牙齿的情况下进行合理的正畸及修复。
本病例早期诊断较困难，应与牙齿萌出迟缓与未萌出相鉴别，两者X线检查均可见恒牙胚。乳牙滞留的牙齿应慎重处理。
参考文献
1 上海第一医学院.组织胚胎学.第三版.北京:人民卫生出版社，1979，309-311.
2 周来生.无牙畸形.上海医学口腔医学分册，1980，（4）:205.
作者单位:250022山东省济南市第五人民医院口腔科
（收稿日期:2004-02-25）
（编辑秋 实）