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马凡综合征（Marfan syndrome）是一种较少见的遗传性结缔组织疾病，同时合并糖尿病在临床上比较少见。现报告2例如下。
1 病例介绍
例1，患者，男，35岁，1个月前因腰5骶1椎间盘突出症行腰5骶1椎间盘突出髓核摘除术，术后1周出现间断性心前区疼痛伴心悸、出汗症状，劳累后加重，休息后症状可以改善，含服硝酸甘油症状无缓解。有关节疼痛史5年，关节无发热红肿。家族中姐弟6人，大姐患有二尖瓣脱垂，其余均无类似病史。查体:心率100次/min，身高180cm，神清，卧位，前额突出，狭长脸，上腭深，面狭窄，高弓状，胸廓狭长，呈鸡胸状，心尖部可触及舒张期震颤，心界向左下扩大，胸骨左缘第3、4肋间及心尖部可闻及双期杂音，主动脉瓣区可闻及往返性杂音，腹主动脉可闻及吹风样杂音。四肢细长，呈蜘蛛指趾样，拇指征阳性，腕征阳性。抗链“O”1250U，血糖15.83mmol/L，尿糖（+++），酮体（±），心电图:窦性心律，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和avF P波有切迹。心音图示:心尖部收缩期舒张期递减性杂音，S 1 亢进，QS时间延长，X线胸片提示:心脏向左下扩大，心影后有一密度增高影，为扩张的主动脉影。心脏超声提示:主动脉根部极度扩张呈球型直径达6.5cm，可见夹层动脉瘤。头颅核磁共振示:垂体未见异常。掌骨指数8.9，眼科检未见异常。入院后，经改善心功能，胰岛素降糖治疗1周后空腹血糖降至9.33mmol/L，病情明显改善。入院后第九天，因用力排便突然心跳骤停而死亡，诊断为:马凡综合征合并糖尿病，主动脉瘤破裂。
例2，患者，女，40岁，主因胸痛、心悸、气短、乏力伴双下肢浮肿2周入院。无明显家族史。查体:心率120次/min，身高1.68m。瘦长体型，鸡胸，心界向左下扩大，二尖瓣和主动脉瓣听诊区均可闻及Ⅲ级收缩期杂音。双手指细长，大小鱼际肌轻度萎缩，掌骨指数0.82。双眼晶状体混浊。心脏超声提示:主动脉根部极度扩张呈球型直径达6.8cm，可见夹层动脉瘤，主动脉瓣和二尖瓣均有轻度返流。空腹血糖8.9mmol/L，餐后2h血糖11.1mmol/L，尿糖（++++）。诊断:马凡综合征合并糖尿病，慢性心功能不全，主动脉夹层瘤。经给予改善心功能，胰岛素降糖等治疗，症状 缓解后出院。
2 讨论
马凡综合征是一种常染色体显性遗传疾病，1896年法国Marfan首先报告了1例本病患者，以身材瘦高，肢体细长为临床特征，命名为细长指（趾）（dolichostenomelia） ［1］ 。1979年Pyeeritz和Mckusek修订的诊断标准为具备以下四项中的二项即可定诊:（1）心血管系统大动脉受累，主要有升主动脉夹层动脉瘤形成;（2）骨骼畸形，特别是蜘蛛指（趾）者;（3）眼部异常，如晶体脱位，自发性视网膜剥离;（4）家族史 ［2］ 。本文2例具备上述3项，因此符合诊断标准。同时亦符合1997年ADA的糖尿病诊断标准 ［3］ 。马凡综合征使大动脉受累形成夹层动脉瘤。而糖尿病可以加速动脉粥样硬化进程，使血管弹性减低，这就使夹层动脉瘤较易破裂。在患者用力后血压突然升高，动脉瘤很容易破裂，如例1。所以对该种病人应该2种疾病同时给予积极治疗。另外，国外学者发现该病为定位于染色体15q21.1的原纤维蛋白（fibrillin-1，FIB1）基因突变引起，并检测到许多突变 ［4］ 。马凡综合征和糖尿病是否为同一染色体上相邻或相近遗传基因位点相关，以及如何共同诱发疾病发生有待进一步探讨。
参考文献
1 Hirst Jr AE，Gore L.Marfans syndrome:A review.Prog cardio Dis1973，16:187.
2 Pyee.The Marfan syndrome:diagnosis and management.N Engl J Med，1979，300:772-775.
3 American Diabetes Association.Report of the expert committee on the diagnosis and classification of diabetes mellitus.Diabetes Care，1997，20:1183-1197.
4 Hayward C，Porteous ME，Brock DJ，et al.Mutation screening of all65exons of the fibrillin-1gene in60patients with Marfan syndrome:reˉport of12novel mutations.Hum Mutat，1997，10（4）:280-289.
作者单位:063000华北煤炭医学院附属开滦集团公司医院
063000河北省军区唐山干休所医院
（收稿日期:2004-04-02）
（编辑秋 实）