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患者，男，56岁，双下肢无力伴左足内翻畸形10余年入院，10余年前无明显原因出现双下肢无力，10余年来渐感行走困难且发现双下肢肌肉萎缩，足趾变形，双上肢亦受累，无肢体麻木、疼痛。家族中父、母3个兄弟及子女均无发病，父母非近亲结婚。查体:心肺腹部无异常，双前臂肌肉萎缩，双手大、小鱼际萎缩，呈猿手畸形，双腕关节不能背屈，桡骨膜反射消失，双小腿及大腿的下1/3肌肉萎缩呈鹤腿样表现，双膝关节肌力V级，双踝关节屈肌肌力Ⅱ级，伸肌肌力Ⅲ级，双侧膝反射、踝反射均消失，双侧病理征未引出。四肢手套、袜套样感觉减退，深感觉无障碍。肌电图为周围神经损伤，腓肠肌活检为神经元性肌病，腰穿脑脊液无色透明，生化、常规均在正常范围;心肌酶正常，血糖正常，治疗无效出院。
2 讨论
腓骨肌萎缩症，被认为是一种遗传性运动和感觉神经病，又称Charcot-Marie Tooth病，根据神经传导速度（NCV）分为脱髓鞘型（CMT1）和神经元型（CMT2）。CMT1和CMT2均为常染色显性遗传，可有散发病例。少数散发国内报道占45.0%，多于青少年起病，国外报道平均发病年龄19.7岁，国内报道平均年龄为20岁。CMT1型起病较早，平均年龄为10.0岁，CMT2型较晚平均年龄为23.9岁。CMT1（脱髓鞘）型其临床特点 ［2］ :（1）多在10岁以内发病，慢性进展性病程，周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，可出现马蹄足畸形。（2）检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，手肌萎缩变成爪形手，可波及前臂，受累肢体腱反射减弱或消失，深浅感觉减退呈手套样分布，伴自主神经功能障碍。（3）肌活检可见神经元性肌萎缩，运动NCV38m/s以下。CMT2型 ［2］ :（1）发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT1型相似，程度较轻。（2）运动NCV正常或接近正常。本例患者符合腓骨肌萎缩症诊断标准，考虑为CMT2型。腓骨肌萎缩症可为遗传性或散发性，该病例家庭中无类似患者，考虑为散发病例。本病无特殊治疗，主要为对症治疗及支持疗法。
参考文献
1 史玉泉.实用神经病学.第二版.上海:上海科技技术出版社1994，854-586.
2 王维治.神经病学.第五版.北京:人民卫生出版社，2004，290-291.
作者单位:250115山东省济南市历城区医院内科